Zusammenfassung
Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) - das
Rendu-Osler-Weber-Syndrom - ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung.
Kennzeichnend ist der Nachweis von Gefäßmißbildungen in fast
allen Organsystemen. Die Gefäßmißbildungen bestehen aus Teleangiektasien,
arteriovenösen Fisteln und Aneurysmen. Ein bis vor einigen Jahrzehnten
unbekanntes, meist nur autoptisch nachgewiesenes, seltenes und mitunter schweres
Krankheitsbild ist die Beteiligung der Leber beim Morbus Osler. Neben Gefäßveränderungen
kommt es zu einer ausgeprägten Bindegewebsvermehrung mit Fibrose und
atypischer Zirrhose. In den letzten Jahren wurden an unserer Klinik fünf
Osler-Patienten mit ausschließlicher oder überwiegender Leberbeteiligung
beobachtet. Neben einer Darstellung der Krankheitsverläufe und der therapeutischen
Möglichkeiten bei einer Leberbeteiligung wird besonders auf die diagnostischen
Möglichkeiten eingegangen. Die risikoreiche Leberpunktion ermöglichte
früher aufgrund typischer histologischer Befunde eine eindeutige Diagnose.
Die diagnostische Aussagekraft wird durch die Angiographie erhöht, die
eine eindeutige Identifizierung auch kleinster Gefäßveränderungen
erlaubt. Es war das Ziel dieser Arbeit, die Krankheitsverläufe, die Untersuchungsmethoden
und die therapeutischen Möglichkeiten bei dieser seltenen Krankheitsmanifestation
darzustellen. In allen Fällen zeigten sich Leberveränderungen, die
histologisch und vor allem sonographisch/farbdopplersonographisch Osler-typische
Befunde ergaben. Die sonographisch/farbdopplersonographischen Charakteristika
ermöglichen einen Verzicht auf eine histologische Diagnosesicherung und
eine weitere Diagnostik mittels Angiographie, Computertomographie oder Kernspintomographie.
Summary
Hereditary hemorrhagic teleangiectasia, or Rendu-Osler-Weber syndrome,
is an autosomal dominant inherited disease characterized by vascular derangement
in many organs. The vascular derangement includes teleangiectases, arteriovenous
fistulas and aneurysms. Liver involvement in hereditary hemorrhagic teleangiectasia
is a rare and sometimes severe disease which was unknown and mostly detected
at autopsy until a few decades ago. Typical findings are vascular malformations
and connective tissue formation with fibrosis and atypical cirrhosis. In the
last years we observed five Osler patients with exclusive or prevailing involvement
of the liver. An unambiguous diagnosis can be ascertained by means of a hazardous
liver puncture with typical histological findings. Angiography allows a reliable
identification of even minor vascular deformities. The present study was undertaken
to demonstrate the courses of disease, the techniques of examination and the
therapeutical options of this rare manifestation of Osler-disease. In every
case one could observe hepatic malformations which were established as typical
Osler findings with the assistance of histological and above all sonographical/color-Doppler-sonographical
devices. These special sonographic/color-Doppler-sonographic features make
it possible to give up the histological diagnostics or exhaustive investigations
by means of angiography, computertomography or MRI.
Schlüsselwörter:
Teleangiektasie - arteriovenöse Malformation - Aneurysma - fokale Leberläsion - Leberzirrhose - Sonographie - Farb-/Doppler-Sonographie
Key words:
Liver - hereditary hemorrhagic teleangiectasia
