Genetische Hämochromatose und das HFE-Gen: von der Molekulargenetik zur klinischen Diagnostik

Zusammenfassung

Mehr als 90% der Hämochromatosepatienten tragen eine charakteristische Mutation im HFE-Gen (C282Y). HFE moduliert die zelluläre Eisenaufnahme über den Transferrinrezeptor. Tierexperimentelle Ergebnisse lassen vermuten, dass diese Mutation niedrige intrazelluläre Eisenkonzentrationen in duodenalen Enterozyten und in der Folge eine verstärkte Eisenresorption aus dem Darm bedingen. Heterozygotie für die C282Y-Mutation beeinflusst den Verlauf anderer Lebererkrankungen wie Porphyria cutanea tarda und nichtalkoholische Steatohepatitis.

More than 90% of patients with genetic hemochromatosis carry a characteristic mutation in the HFE-gene (C282Y). HFE modulates the iron uptake by the transferrin receptor. Duodenal crypt cells of HFE-knockout mice show low intracellular iron concentrations which lead to an upregulation of the divalent metal transporter and enhanced iron uptake by duodenal enterocytes. Heterocygosity for the C282Y mutation appears to alter the course of other liver diseases like porphyria cutanea tarda and nonalcoholic steatohepatitis.

Schlüsselwörter:

Genetische Hämochromatose - HFE - Diagnostik - Gentest - Heterozygotie

Key words:

Genetic hemochromatosis - HFE - genetic testing - heterozygosity