Stiff-man-Syndrom mit Diabetes mellitus Typ 1 und Autoimmunthyreoditis

Anamnese und klinischer Befund: Bei einer 54jährigen Patientin, die seit ca. 2 Jahren an einem Diabetes mellitus litt, bestanden schmerzhafte Muskelverkrampfungen der Bauchdecke, des Rückens und der Oberschenkel. Bei der klinischen Untersuchung fiel ein deutlich erhöhter Muskeltonus der Rumpf- und rumpfnahen Muskulatur auf.

Untersuchungen: Klinisch-chemisch fanden sich, sowohl im Serum, als auch im Liquor stark erhöhte Anti-GAD(Glutamatdecarboxylase)-Antikörper. Die elektroneuro- und -myographischen Untersuchungen ergaben, von einer leichten Polyneuropathie abgesehen, keinen Hinweis auf darüber hinausreichende neurologische Störungen.

Therapie und Verlauf: Die klinische Verdachtsdiagnose eines Stiff-man-Syndroms bestätigte sich durch die erhöhten Anti-GAD-Antikörper und die deutliche Besserung der Symptomatik nach begonnener einschleichender Benzodiazepintherapie mit Clonazepam. Autoimmunologisch waren mehrere Organsysteme betroffen: ZNS (Stiff-man-Syndrom), Pankreas (Diabetes mellitus), sowie Schilddrüse (Immunthyreoiditis). Deshalb leiteten wir eine immunsuppressive Therapie mit Azathioprin ein. 22 Monate nach Erstdiagnose geht es der Patientin deutlich besser. Neue Organmanifestationen sind nicht aufgetreten.

Folgerung: Besondere Bedeutung besitzt die Differentialdiagnose des Stiff-man-Syndroms vor allem dann, wenn die Symptomatik nicht das Vollbild der seltenen Erkrankung zeigt. Fehlende Muskelkrämpfe und Myoklonien, jedoch eine depressive Stimmungslage führen leicht zu einer Fehlbeurteilung. Dem Patienten wird dann unter Umständen über eine lange Zeit eine effektive, symptomatische Therapie vorenthalten.

Stiff-man syndrome in a patient with type 1 diabetes mellitus and autoimmune thyreoiditis

History and admission findings:4-year-old woman with type 1 diabetes of about 2 years¿ duration developed painful cramps in the muscles of the abdominal wall, the back and the thighs. On admission physical examination confirmed markedly increased tone of the muscles of the trunk and those proximal to it.

Investigations: Markedly increased amounts of anti-GAD (glutamic acid decarboxylase) antibodies were present in both serum and cerebrospinal fluid (CSF). Electroneurography and -myography revealed mild polyneuropathy but no other neurological abormality.

Diagnosis, treatment and course:Suspected stiff-man syndrome (SMS) was confirmed by the increased anti-GAD antibodies and the marked improvement on gradually increasing doses of clonazepam. The autoimmune syndrome affected several organ systems: central nervous system (SMS), pancreas (diabetes), thyroid (immunothyroiditis). Immunosuppressive treatment with azathioprine was begun. The patient remains in good general condition 22 months after the initial diagnosis, and there have been no new organ involvement.

Conclusion:It is improtant to include SMS in the differential diagnosis, even though the symptoms are not those of the full-blown picture of this rare disease. Absence of muscle cramps and myoclonus but presence of depressive symptoms can easily result in misdiagnosis, preventing early initiation of effective symptomatic treatment.

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