Eine junge Patientin mit Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen), Unterbauchtumor und Hypertonus

Anamnese und klinischer Befund: Bei einer 38-jährigen Frau mit bekannter Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Morbus Recklinghausen) und Rezidiv eines malignen Hämangioperizytoms im Unterbauch trat ein Hypertonus neu auf. Zudem klagte die Patientin über Kopfschmerzen und starkes Schwitzen, klinisch wies sie neben multiplen Neurofibromen und Café-au-lait Flecken eine Tachykardie und blasse Akren auf.

Untersuchungen: Neben dem bekannten Hämangioperizytom im Unterbauch fand sich ein Tumor im Bereich der rechten Nebennierenloge. Die Bestimmung der Katecholamine Adrenalin, Noradrenalin und Dopamin ergab deutlich erhöhte Werte, sodass als Ursache des Hypertonus ein orthotopes Phäochromozytom angenommen wurde. Eine Mutationsanalyse bestätigte die NF1 durch Nachweis einer Splice-Mutation des NF1-Gens in Exon 8. Nebenbefundlich bestand ein Lungenemphysem des rechten Ober- und Mittellappens.

Therapie und Verlauf: Es erfolgte eine aufgrund des ausgedehnten Lokalbefundes nur inkomplette Resektion des Rezidivs des Hämangioperizytoms sowie eine problemlose Adrenalektomie rechts in gleicher Sitzung. Postoperativ erholte sich die jetzt normotensive Patientin nur langsam, sodass aufgrund des schlechten Allgemeinzustandes auf die ursprünglich geplante Bestrahlung des Resttumors des Hämangioperizytoms verzichtet werden musste. Sie erhielt stattdessen eine palliative Monochemotherapie mit Adriamycin in wöchentlichen Abständen. Darunter konnte das Beschwerdebild aber nur wenig beeinflusst werden, und die Patientin starb einige Wochen später an ihrem Tumorleiden.

Folgerung: Unser Fallbericht unterstreicht, dass bei Patienten mit bekannter NF1 bei Auftreten eines Hypertonus an ein Phäochromozytom als mögliche Ursache gedacht werden sollte. Wahrscheinlich war auch das Lungenemphysem mit der NF1 assoziiert, während das Hämangioperizytom vermutlich nicht in kausalem Zusammenhang mit der NF1 stand.

Neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen’s disease), lower abdominal tumour and hypertension in a young woman

History and admission findings: A 38-year-old woman, known to have type 1 neurofibromatosis (NF1; von Recklinghausen’s disease) and recurrence of a malignant haemangiopericytoma in the lower abdomen developed hypertension. She also had headaches and marked perspiration. Physical examination revealed tachycardia and paleness of the distal digits, in addition to multiple neurofibromas and café-au-lait spots.

Investigations: A tumour was found in the region of the right adrenal gland, in addition to the known haemangiopericytoma. The levels of epinephrine and dopamine were elevated, suggesting an orthotopic phaeochromocytoma as the cause of the hypertension. Mutation analysis confirmed the neurofibromatosis by demonstrating a splice mutation of the NF1 gene in exon 8. She also was found to have emphysema of the right upper and middle lobes of the lung.

Treatment and course: Because of the extensive local changes the recurrent haemangiopericytoma was only partially resected. At the same time a right adrenalectomy was performed without complication. However, the patient’s postoperative recovery was slow, but she was now normotensive. Planned radiotherapy was omitted because of her poor general state. Instead she was given weekly palliative chemotherapy with adriamycin, with little improvement. She died several weeks later from the malignancy.

Conclusion: This case emphasizes that in a patient with NF1 a phaeochromocytoma must be considered as a possible cause of hypertension. It is likely that the patient’s emphysema was associated with the NF1, while the haemangiopericytoma was presumably unconnected with the NF1.

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