Zusammenfassung
In dieser Kasuistik wird der Fall einer Patientin mit kompletter Androgeninsensitivität beschrieben. Die Diagnose wurde zufällig anläßlich ihrer Einweisung in die Klinik wegen akuter Unterbauchschmerzen gestellt. Bei der stationären Aufnahme fiel das vollständige Fehlen von Achsel- und Schambehaarung auf, so daß der Verdacht auf eine testikuläre Feminisierung bestand. Die zunehmende Schmerz-Symptomatik ließ sich auf eine linksseitige Hodentorsion zurückführen. Bei der sofort notwendigen Laparotomie stellte sich der linke Hoden als faustgroße zystische Struktur dar, der rechte Hoden war makroskopisch unauffällig. Beide Gonaden wurden entfernt. Die Plasma-Testosteron-Spiegel fielen von 6,6 auf 0,34 ng/ml. Die Chromosomenanalyse ergab einen normalen männlichen Karyotyp 46 XY. Bei der genomischen Sequenzierung von Exon 3 des Androgenrezeptor-Gens fand sich in der DNA-bindenden Domäne eine TGT- zu TAT-Mutation, die zu einem Aminosäureaustausch von Zystein zu Tyroasin in Position 611 führte. Aufgrund dieser Punktmutation erwies sich der Androgenrezeptor als funktionslos. Zum Ausgleich des durch die Gonadektomie entstandenen Östrogendefizits ist eine langfristige adäquate Substitution absolut notwendig.
Abstract
We describe a patient with complete androgen insensitivity diagnosed incidentally after hospitalization for acute abdomen. Androgen insensitivity was assumed because axillary and pubic hair were absent. Increasing abdominal pain was caused by torsion of the suspensory ligament of the left testis. Immediate surgery was required and both testes were removed. Plasma testosterone levels dropped from 6.6 to 0.34 ng/ml. Karyotyping revealed a normal male pattern 46 XY. Genomic sequencing of exon 3 of the androgen receptor detected a TGT to TAT transition at the DNA-binding domain causing an amino acid change from cysteine to tyrosine at position 611. This mutation caused a complete defect of the androgen receptor. Oestrogen replacement therapy was begun.
References
Androgen Receptor Mutations. http://www.mcgill.ca/androgendb/data.htm. 3-06-99
Abnormal sex differentiation: hermaphroditism and gonadal dysgenesis. In: The diagnosis and treatment of endocrine disorders in childhood and adolescence. 2nd ed. Springfield, Ill.; Charles C. Thomas 1957: 258-291
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