Türkischer Säugling mit Hypoelektrolytämie und metabolischer Alkalose als alleinige Manifestation einer milden Form der zystischen Fibrose (Mutation D110H)

Zusammenfassung.

Wir beobachteten einen Säugling mit hypotoner Dehydratation und metabolischer Alkalose, als dessen Grunderkrankung eine zystische Fibrose diagnostiziert wurde. Wegen Fehlens weiterer Symptome der zystischen Fibrose und unauffälliger Familienanamnese war dabei der molekulargenetische Nachweis der seltenen Mutation D110H im Exon 4 des CFTR-Gens von entscheidender Bedeutung für die Diagnostik und Therapie. Unter oraler NaCl-Supplementierung von 1 - 2 g pro Tag gedeiht das Kind unauffällig.

Bei dem Auftreten einer Hypoelektrolytämie und metabolischen Alkalose im Säuglingsalter muß eine „milde” Form der cystischen Fibrose in die differentialdiagnostischen Erwägungen einbezogen werden, auch wenn typische Zeichen einer zystischen Fibrose wie eine Maldigestion fehlen. Die Suche bezieht sich auf mehrere Mutationen mit noch unbekannter Häufigkeit, von denen eine (D110H) bei unserem Patienten nachgewiesen wurde.

We report the history of an infant who presented with hypotonic dehydration and metabolic alkalosis, in whom the diagnosis of cystic fibrosis was made on the basis of investigations for rare cystic fibrosis mutations. Since no other signs and symptoms of the CF disease were present, the finding of the rare mutation D110H on exon 4 of the CFTR-gene was paramount in the delineation of his underlying illness. He is now thriving well with a daily oral substitution of 1 - 2 grams of sodium chloride.

A mild variant of cystic fibrosis has to be considered in infants presenting with unexplained hypoelectrolytemia and metabolic alkalosis. Like in our child, typical signs and symptoms of cystic fibrosis like maldigestion may not be present. The search has to be extended into “mild” mutations of the disease like D110H which was found in our case.

Säugling - metabolische Alkalose - zystische Fibrose - Molekulargenetik

Infant - metabolic alkalosis - cystic fibrosis - molecular genetics

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