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DOI: 10.1055/s-2001-11029
Juvenile hyaline Fibromatose (JHF)
Publication History
Publication Date:
31 December 2001 (online)
Zusammenfassung
Die juvenile hyaline Fibromatose (JHF) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erkrankung des Bindegewebes. Die Ätiopathogenese der Erkrankung ist bisher nicht bekannt. Typisch sind multiple, subkutan und teils dermal gelegene „Fibrome”, papulöse Hautveränderungen, eine Gingivahyperplasie, Flexionskontrakturen der großen Gelenke und multiple Osteolysen. Eine Beteiligung innerer Organe ist nicht beschrieben. Die mentale Entwicklung ist nicht eingeschränkt.
Eine kausale Therapie der JHF existiert nicht. Die chirurgische Exstirpation der Fibrome ist bei funktionellen und ästhetischen Einschränkungen indiziert. Die komplette Exzision der Tumoren, möglichst während der Frühphase ihrer Entwicklung, muss angestrebt werden. Die frühzeitige Exzision ergibt die besten funktionellen und kosmetischen Ergebnisse, insbesondere im Kopfbereich. Der Krankheitsverlauf ist individuell, Rezidive sind häufig. Oft sind zahlreiche Operationen und Revisionseingriffe erforderlich. Eine interdisziplinäre Behandlung, insbesondere Physiotherapie, ist zur optimalen Betreuung der Patienten erforderlich.
Juvenile hyaline fibromatosis (JHF)
The juvenile hyaline fibromatosis (JHF) is a rare tumorous autosomal recessive disease of the connective tissue. The etiopathogenesis of the disease is unknown. Typical diagnostic criteria are multiple hyaline subcutaneous fibroma, filamentous tumors of the skin, gingival hypertrophy, muscle contractures of the extremities and multiple osteolytic bone destructions. Involvement of visceral organs is not described. Mental development and life expectancy are normal.
Until today, no causal treatment of the JHF exists. Surgical excision of the dermal tumors is indicated for functional and aesthetic improvement. Complete excision should be executed in the early phase of their development. This has shown the best functional and aesthetic results, especially in facial areas. The progress of the disease is individual. Due to frequent recurrencies, repeated resections and revisions may be necessary. Interdisciplinal counseling and therapy, particularly physiotherapy, may partially improve the state of function.
Schlüsselwörter:
Juvenile hyaline Fibromatose - Fibrome - Gingivahypertrophie - Hauttumoren - Fibromchirurgie
Key words:
Fibromatosis - Connective-tissue-pathology - Fibroma-therapy - Gingival-hypertrophy