Zusammenfassung
Ziel Analyse der dem kongenitalen Nystagmus zugrunde liegenden Erkrankungen bei innerhalb von 6 Jahren erfassten Patienten als Voraussetzung für eine adäquate Beratung der Familien.
Patienten und Methoden Retrospektive Studie von allen Patienten, die sich zwischen 1992 und 1998 mit einem kongenitalen Nystagmus vorstellten, der nicht auf eine visuelle Deprivation oder erworbene Veränderung im Bereich der neuronalen Sehbahn zurückzuführen war. Die Patienten wurden klinisch und in Abhängigkeit von dem Befund zusätzlich elektrophysiologisch (Ganzfeld-ERG und VEP, Albino-Blitz-VEP), psychophysisch (Dunkeladaptation, spektrale Empfindlichkeit) und molekulargenetisch untersucht. Gegebenenfalls wurden auch anamnestisch betroffene und nicht betroffene Familienmitglieder untersucht. Bei komplexen neuroophthalmologischen Erkrankungen wurde eine neuropädiatrische Untersuchung einschließlich bildgebender Verfahren eingeleitet.
Ergebnisse Insgesamt konnten 180 Patienten analysiert werden. Bei 142 Patienten (79 %) konnte ein sensorischer Defektnystagmus (SDN) nachgewiesen werden: Bei 56 Patienten (30 %) lag eine Form des Albinismus vor, bei 20 Patienten (11 %) eine progrediente Photorezeptordystrophie, bei 18 Patienten (10 %) eine stationäre Zapfendysfunktion, bei 15 Patienten (8 %) eine beidseitige Optikushypoplasie, bei 10 Patienten (6 %) Netzhaut-Aderhaut- oder Optikuskolobome, bei 10 Patienten (6 %) eine Aniridie oder Aniridievariante, bei 8 Patienten (5 %) ein familiärer isolierter Nystagmus und bei 5 Patienten (3 %) eine kongenitale stationäre Nachtblindheit. Bei 38 Patienten (21 %) war (noch) keine Klassifikation möglich.
Diskussion Die Häufigkeit des SDN aufgrund einer genau definierbaren Erkrankung von mindestens 79 % in einer Serie von Patienten mit kongenitalem/frühkindlichem Nystagmus, dem keine visuelle Deprivation oder erworbene Erkrankung der vorderen Sehbahn zugrunde lag, entspricht dem in einer früheren Arbeit gefundenen Prozentsatz von 90 %. Die genaue diagnostische Einordnung ist Voraussetzung für exakte Aussagen bezüglich der funktionellen Prognose und des Wiederholungsrisikos. Unnötige neurologische und neuroradiologische Untersuchungen können vermieden werden.
Aim Analysis of the diseases underlying congenital nystagmus in a series of patients registered during 6 years as a prerequisite for adequate counselling of the families.
Patients and Methods Retrospective study of all patients that presented between 1992 and 1998 with congenital nystagmus not related to visual deprivation or acquired pathologies of the visual pathways. The patients were examined clinically and in dependence on the findings also by electrophysiological (Ganzfeld ERG and VEP, Albino-flash-VEP), psychophysical (colour vision, dark adaptation, spectral sensitivity), and molecular genetic methods. When estimated necessary, family members affected by history and unaffected family members were also examined. In cases of complex neuroophthalmological diseases a neuropaediatric examination including neuroimaging was initiated.
Results In total, 180 patients could be analysed. A sensory defect nystagmus (SDN) was present in 142 patients (79 %). The diagnoses were as follows: albinism (any form) in 56 patients (30 %), progressive photoreceptor dystrophy in 20 patients (11 %), stationary cone dysfunction in 18 patients (10 %), bilateral optic nerve hypoplasia in 15 patients (8 %), chorioretinal or optic nerve colobomata in 10 patients (6 %), aniridia and its variants in 10 patients (6 %), familial isolated nystagmus in 8 patients (5 %), and congenital stationary night blindness in 5 patients (3 %). 38 patients (21 %) could not (yet) be classified.
Discussion The prevalence of SDN as the manifesting symptom of a variety of well defined diseases in the present series of at least 79 % is similar to that of 90 % reported earlier. The precise diagnosis is a prerequisite for counselling the families as to functional prognosis and recurrence risk. Unnecessary neurological examinations including neuroimaging can be avoided.
Schlüsselwörter
Kongenitaler Nystagmus - sensorischer Defektnystagmus (SDN) - kongenitaler idiopathischer Nystagmus (CIN) - Albinismus - stationäre Zapfendysfunktionen - progrediente Photorezeptordystrophien - Optikushypoplasie - Kolobome - Aniridie - kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB)
Key words
Congenital nystagmus - sensory defect nystagmus (SDN) - congenital idiopathic nystagmus (CIN) - albinismus - stationary cone dysfunctions - progressive photoreceptor dystrophies - optic nerve hypoplasia - coloboma - aniridia - congenital stationary night blindness (CSNB)
