Prädiktive Untersuchungen bei phänotypisch gesunden Nachkommen von Patienten mit einem metabolischen Syndrom[¹]

Die Krankheitsbilder und Stoffwechselstörungen, die zum metabolischen Syndrom zusammenfasst werden, sind entscheidende Faktoren in der Pathogenese der Atherosklerose [30] und tragen als Risikofaktoren für kardiovaskuläre und mikrovaskuläre Erkrankungen erheblich zur Morbidität und Mortalität in der Gesamtbevölkerung bei. Da sie sich schleichend entwickeln und - abgesehen von der Adipositas - im Frühstadium keine Beschwerden oder äußerlich erkennbaren Stigmata hinterlassen, werden sie oft erst erkannt, wenn Folgeerkrankungen schon eingetreten oder nicht mehr völlig zu verhindern sind.

Das metabolische Syndrom folgt zwar keinem einfachen Mendelschen Erbgang, wird aber trotzdem zu einem beträchtlichen Teil genetisch determiniert. Daher sind Angehörige, insbesondere Nachkommen von Patienten besonders gefährdet, selbst zu erkranken.

An noch gesunden Nachkommen von Erkrankten kann daher einerseits gut die Pathogenese und die frühe Krankheitsentwicklung studiert werden. Aufgrund des erhöhten Risikos bedürfen sie andererseits im Sinne einer präventiven Medizin besonderer Aufmerksamkeit. Gezielte Untersuchungen zur Identifikation von Risikopatienten sind in dieser Gruppe besonders effektiv.

Der vorliegende Artikel fasst eine Auswahl der Erkenntnisse zusammen, die durch Untersuchungen an Nachkommen zur Pathogenese gewonnen wurden. Weiterhin werden Möglichkeiten der Früherkennung in der klinischen Praxis diskutiert. Als Grundlage für diese Überlegungen werden einige aktuelle Daten zur Heredität vorgestellt.

1 Teile der Arbeit wurden unterstützt durch ein DFG-Stipendium (Le 493/3-1) und durch Forschungsförderung der Fa. Aventis.

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1 Teile der Arbeit wurden unterstützt durch ein DFG-Stipendium (Le 493/3-1) und durch Forschungsförderung der Fa. Aventis.

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