Sjögren-Syndrom assoziiert mit perniziöser Anämie

Kasuistik

Eine 28-jährige Patientin stellte sich wegen rezidivierender Ohnmachtsanfälle, Gewichtsverlust, Müdigkeit, Nachtschweiß, Arthralgien und Trockenheit von Mund und Augen vor. Im Blutbild [Tab.1] zeigte sich eine Panzytopenie mit einer transfusionspflichtigen Anämie. Aufgrund der megaloblastären Komponente der Anämie mit ausgeprägter Reifungsstörung im Knochenmark wurde ein Schilling-Test durchgeführt, der positiv ausfiel. Gastrin war bei dreimaliger Bestimmung erhöht und Vitamin B₁₂ erniedrigt. Autoantikörper gegen Parietalzellen/Belegzellen des Magens waren in der indirekten Immunfluoreszenz [Abb. 1a] und im ELISA gegen H/K ATPase positiv, ebenso Antikörper gegen Intrinsicfaktor. Biopsien des Magens zeigten eine chronische Gastritis mit partieller Drüsenatrophie und Pylorusdrüsenmetaplasie [Abb.1b]. Es wurde die bei einer jungen Frau seltene Diagnose einer perniziösen Anämie gestellt und eine Behandlung mit intramuskulär verabreichtem Hydroxycobalamin eingeleitet.

Im Rahmen der Durchuntersuchung der Patientin fielen eine Reihe weiterer Autoimmunphänomene auf [Tab. 2]. Hochtitrige antinukleäre Antikörper mit gesprenkeltem Bindungsmuster [Abb.1c] ließen sich mit Hilfe eines ELISAs als Antikörper gegen Ro/SS-A differenzieren. In Zusammenschau mit den Symptomen Trockenheit der Schleimhäute von Mund und Augen und einem positiven Schirmer-Test, einem erhöhtem Rheumafaktor, erhöhten Gammaglobulinen und einem typischen histologischen Befund in der Lippenbiopsie mit lymphozytären Infiltraten konnte (Abb.1d) die Diagnose Sjögren-Syndrom gestellt werden.

Abb. 1 Fallbeispiel. a) Indirekte Immunfluoreszenz von Patientenserum auf Rattenmagen mit positiver Anfärbung der mukösen Drüsen und retikulärer Färbung der sekretorischen Canaliculi in den Parietalzellen. b) Histologischer Befund der Corpusschleimhaut des Magens mit Zeichen der chronischen Gastritis mit Drüsenatrophie und Pylorusdrüsenmetaplasie. c) Indirekte Immunfluoreszenz von Patientenserum auf Hep-2-Zellen mit Darstellung eines fein gesprenkelten Fluoreszenzmusters. d) Histologischer Befund einer Lippenspeicheldrüse mit interstitiellen Infiltraten aus Lymphozyten, Histiozyten und Plasmazellen.

Aufgrund der Thrombozytopenie erfolgte initial eine niedrigdosierte Steroidtherapie. Die 4 Jahre umfassende Nachbeobachtungszeit war gekennzeichnet durch rezidivierende, jeweils auf Steroide gut ansprechende Thrombopenien und durch eine hämolytische Krise in einer steroidfreien Zeit sowie einer Phase mit Eisenmangelanämie.

Eine Autoantikörperkonstellation mit Antikörpern gegen Thyreoperoxidase und Thyreoglobulin sowie eine verminderte Echogenität der leicht vergrößerten Schilddrüse führte zur Diagnose einer Autoimmunthyreoiditis, die jedoch keiner spezifischen Therapie bedurfte.

Tab. 1 Hämatologisch relevante Parameter. Parameter Wert Interpretation Hämoglobin 6,4 g/dl erhöht MCV 113,9 fl erhöht MCH 38,7 pg erhöht MCHC 34,0 g/dl erhöht Retikulozyten 12 ‰ normal Leukozyten 3,1 x 109/l erniedrigt Thrombozyten 35 x 109/l erniedrigt Bilirubin 1,9 mg/dl erhöht Eisen 310 µg/dl erhöht LDH 628 U/l erhöht Haptoglobin < 43 mg/dl erniedrigt Ferritin 826 mg/dl erhöht