MRT der Kleinhirnbrückenwinkelregion bei Patienten mit Dysostosis cleido-cranialis

Zusammenfassung.

Ziel: Die Dysostosis cleido-cranialis (DCC) ist eine autosomal-dominant erbliche Knochenerkrankung, bei der aufgrund von Mittelohrmissbildungen gehäuft Hörstörungen beobachtet werden. Wir überprüften bei 7 von diesem Syndrom betroffenen Verwandten 1. und 2. Grades, ob sich kernspintomographisch Auffälligkeiten der Kleinhirnbrücken-winkelregion nachweisen lassen. Material und Methoden: MRT-Untersuchungen des Schädels bei 7 Patienten mit DCC (4 Frauen, 3 Männer im Alter zwischen 8 und 46 Jahren). Bei zwei Patienten lagen klinisch Hörstörungen vor. Die Bildgebung umfasste multiplanare Spin-Echo-Sequenzen und wurde im Bereich des Kleinhirnbrückenwinkels in 3 mm Schichtdicke vor und nach Gadoliniumgabe durchgeführt. Ergebnisse: Die klinisch auffälligste Patientin (progredienter Hörverlust, Ataxie, Cephalgien) zeigte in der MRT einen kräftig kontrastmittelanreichernden Tumor der histologisch einem Vestibularisschwannom entsprach. Bei den anderen Familienmitgliedern fanden sich außer einer partiellen Minderpneumatisation der Mastoidzellen keine Pathologien. Schlussfolgerungen: Dieser erste Bericht einer Patientin mit DCC und einem Vestibularisschwannom zeigt, dass bei Hörstörungen dieser Patienten auch an eine retrocochleäre Ursache gedacht werden muss.

MRI of the cerebellopontine angle in patients with cleidocranial dysostosis.

Purpose: Cleidocranial dysostosis (CCD) is an autosomal dominant bone disorder in which deafness is common secondary to malformation of the middle ear structures. The study aimed at MRI evaluation of the cerebellopontine angle in 7 patients with a history of CCD - two generation spanned relatives. Material and methods: Cranial MRI in 7 patients with CCD (4 women/3 men aged between 8 and 46 years) was performed. In two patients hearing disorders were present. The examinations encompassed multi-planar spin-echo sequences of the cerebellopontine angle in 3-mm slice thickness before and after administration of contrast medium. Results: The clinically most conspicuous female patient (hearing loss, ataxia, headache) showed a strongly contrast-enhancing tumor in MRI that was histologically proved to be an acoustic schwannoma. Concerning the other family members, no pathological findings were noted except for non-pneumatized mastoids. Conclusion: The first report of a patient with CCD and an acoustic schwannoma shows that in case of hearing loss in these patients also a retrocochlear cause must be considered.

Schlüsselwörter:

Dysostosis cleidocranialis - Scheuthauer-Marie-Sainton-Syndrom - Schwannom - Hörstörung - Magnetresonanztomographie

Key words:

Cleidocranial dysostosis - Scheuthauer-Marie-Sainton syndrome - Schwannoma - Hearing loss - Magnetic resonance imaging

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