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Klin Monbl Augenheilkd 2001; 218(3): 136-139
DOI: 10.1055/s-2001-13072
ÜBERSICHT

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Chromosom-5q31-abhängige Hornhautdystrophien: Entwurf einer neuen Klassifizierung1, 2

Chromosome 5q31 linked Corneal Dystrophies: Outline of a new classificationFrancis  L. Munier[1] [2] , Daniel  F. Schorderet2
  • 1 Hopital Ophtalmique Jules Gonin, 15 av. de France, 1004 Lausanne, Schweiz (Direktor: Léonidas Zografos)
  • 1 Division Autonome de Génétique Médicale, CHUV, 1011 Lausanne, Schweiz (Direktor: Daniel Schorderet)
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Publication History

Publication Date:
31 December 2001 (online)

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Zusammenfassung

Der vorliegende Artikel fasst die neusten Erkenntnisse über die Genetik der Chromosom-5-assoziierten Korneadystrophien zusammen und erläutert die bemerkenswerte Korrelation zwischen Phänotyp und Genotyp, welche sie charakterisiert. Konkret verursachen 6 heterozygote Hauptmutationen 6 verschiedene Phänotypen von Hornhautablagerungen. Diese entsprechen den folgenden vier histologischen Formen: a) amyloid bzw. gittrig, b) granulär, c) amyloid bzw. gittrig und granulär, d) nicht-amyloid und nicht-granulär (fibrös).

The following article is an attempt to summarise the recent genetic findings in chromosome 5q31 corneal dystrophies. It also shows the remarkable correlation between genotype and phenotype characterising them. Basically, 6 main heterozygote mutations are responsible for 6 different phenotypes, corresponding to the following 4 histologic forms of corneal deposits: a) amyloid or lattice, b) granular, c) amyloid or lattice and granular, d) non-amyloid and non-granular (fibrous).

Schlüsselwörter

Hornhautdystrophien - Chromosom-5 - Genetik - Phänotyp - Genotyp - Amyloidose - Keratoepithelin - Mutation

Key words

Corneal Dystrophy - chromosome-5 - genetics - phenotype - genotype - Amyloidosis - keratoepithelin - mutation

Literatur

01 1 Manuskript erstmalig eingereicht am 9. 12. 99 und in der vorliegenden Form angenommen am 9. 6. 00.

02 2 Herrn Prof. Dr. G. O. H. Naumann gewidmet.

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