Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom

Zusammenfassung

Wir berichten über eine 42-jährige Patientin mit einem Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom, gekennzeichnet durch progressive Bulbärparalyse mit Dysarthrophonie, Zungenatrophie, bilaterale inkomplette periphere Fazialisparese, bilaterale Rekurrensparese, Innenohrschwerhörigkeit, Ateminsuffizienz bei beidseitiger, linksbetonter Zwerchfellparese und atrophen Paresen der distalen Extremitätenmuskulatur.

Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome

We report on a 42-year old woman with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome presenting with progressive bulbar paralysis with dysarthria, tongue atrophy, bilateral incomplete facial paresis, bilateral recurrens paresis, and sensorineural hearing loss, respiratory insufficiency due to bilateral diaphragmatic paralysis, and atrophic paresis of distal limb muscles.

Literatur

• 1 Brown C H. Infantile amyotrophic lateral sclerosis of the family type.  J Nerv Ment Dis. 1894;  21 707-716
• 2 Abarbanel J M, Ashby P, Marquez-Julio A, Chapman K R. Bulbo-pontine paralysis with deafness: the Vialetto-Van Laere syndrome.  Can J Neurol Sci. 1991;  18 349-351
• 3 Alberca R, Montero C, Ibanez A. et al . Progressive bulbar paralysis associated with neural deafness.  Arch Neurol. 1980;  37 214-216
• 4 Arnould G, Tridon P, Laxenaire M. et al . Paralysie bulbo-pontine chronique progressive avec surdité - a propos d’une observation de Fazio-Londe.  Rev Oto Neuro Ophtal. 1968;  40 158-161
• 5 Boudin G, Pépin B, Vernant J C. et al . Cas de paralysie bulbo-pontine chronique progressive avec surdité.  Rev Neurol. 1971;  124 90-92
• 6 Brucher J M, Dom R, Lombaert A, Carton H. Progressive pontobulbar palsy with deafness.  Arch Neurol. 1981;  38 186-190
• 7 Chalmers R M, Howard R S, Wiles C M. et al . Respiratory insufficiency in neuronopathic and neuropathic disorders.  Q J Med. 1996;  98 469-476
• 8 Davenport R J, Mumford C J. The Brown-Vialetto-Van Laere sindrome: a case report and lierature review.  Eur J Neurol. 1994;  1 51-54
• 9 De Mattos J P, de Lima J M, de Amorim A C. et al . Esclerose lateral amiotrofica com surdez : relato de um caso e revsao de literatura.  Arq Neuropsiquiatr. 1982;  40 201-207
• 10 De Oliveira J T, Moreira P R, Cardoso F, Perpetuo F O. Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: report of 2 cases.  Arq Neuropsiquiatr. 1995;  53 789-791
• 11 Francis D A, Ponsford J R, Wiles C M. et al . Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.  Neuropath appl Neurobiol. 1993;  19 91-94
• 12 Gallai V, Hocckaday J M, Hughes J T. et al . Ponto-bulbar palsy with deafness (Brown-Vialetto-Van Laere syndrome).  J Neurol Sci. 1981;  50 259-275
• 13 Hawkins S A, Nevin N C, Harding A E. Pontobulbar palsy and neurosensory deafness (Brown-Vialetto-Van Laere syndrome) with possible autosomal dominant inheritance.  J Med Genet. 1990;  27 176-179
• 14 Lombaert A, Dom R, Carton H, Brucher J M. Progressive ponto-bulbar palsy with deafness.  Acta Neurol Belg. 1976;  76 309-314
• 15 Piccolo G, Marchioni E, Maurelli M. et al . Recovery from respiratory muscle failure in a sporadic case of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome with unusually late onset.  J Neurol. 1992;  239 355-356
• 16 Rosemberg S, Carmen L P, Lancelotti F A. et al . Progressive bulbar paralysis of childhood (Fazio-Londe disease) with deafness.  Eur Neurol. 1982;  21 84-89
• 17 Summers B A, Swash M, Schwartz M S, Ingram D A. Juvenile-onset bulbospinal muscular atrophy with deafness: Vialetto-Van Laere syndrome or Madras-type motor neuron disease?.  J Neurol. 1987;  234 440-442
• 18 Sztajzel R, Kohler A, Reichart M. et al . Syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. Un cas avec anticorps anti-ganglioside GM1 et revue de la littérature.  Rev Neurol. 1998;  154 51-54
• 19 Trillet M, Girrard P F, Schott B. et al . La paralysie bulbo-pontine chronique progressive avec surdité (a propos d’une observation clinique).  Lyon Med. 1970;  223 145-153
• 20 Van Laere J. Paralysie bulbo-pontine chronique progressive familiare avec surdité. Un cas de syndrome de Klippel-Trenauny dans la même fratrie. Problèmes diagnostics et génétics.  Rev Neurol. 1966;  115 289-295
• 21 Van Laere J. Over een nieuw geval van chronische bulbopontiene paralysis met doofheid.  Verh Vlaam Akad Geneesk Belg. 1967;  30 288-308
• 22 Van Laere J. Un nouveau cas de paralysie bulbo-pontine chronique progressive avec surdité.  Rev Neurol. 1977;  33 119-124
• 23 Vialetto E. Contributo alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressiva.  Riv Sper Freniat. 1936;  40 1-24
• 24 Mégarbané A, Desguerres I, Rikallah E. et al . Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in a large inbred Libanese family: confrimation of autosomal recessive inheritance ?.  Am J Med Gen. 2000;  92 117-121
• 25 Tavares C CA, De Mattos J P, De Amorim A C. Données cochléo-vestibulaires dans la sclérose laterale amyotrophique (forme de Van Laere).  Rev Laryngol Otol Rhinol. 1985;  106 375-378
• 26 Meenakshisundaram E, Jaganathan K, Ramamurthi B. Clinical patterns of motor neurone disease in young age group in Madras.  Neurology. 1970;  18 109-112
• 27 Sayeed Z A, Velmurugendran C U, Arjundas G. et al . Anterior horn cell disease seen in South India.  J Neurol Sci. 1975;  26 489-498
• 28 Gourie-Devi M, Suresh T G. Madras pattern of motor neuron disease in South India.  J neurol Neurosurg Psychiatry. 1988;  51 773-777
• 29 McShane M A, Boyd S, Harding B. et al . Progressive bulbar paralysis of childhood. A reappraisal of Fazio-Londe Disease.  Brain. 1992;  115 1889-1900