Mitochondrien, die »Kraftwerke der Zelle«,
sind für den zellulären Energiestoffwechsel unerlässliche
Organellen und finden sich in wechselnder Anzahl in allen Zellen
außer Erythrozyten. Sie beherbergen eine Reihe wichtiger
Stoffwechselwege, vor allem Fettsäure-Oxidation, Zitratzyklus
und Atmungskette [Abb. 1]. Obwohl Defekte all dieser Stoffwechselwege prinzipiell
mitochondriale Erkrankungen sind, wird mit dem Begriff »mitochondriale
Zytopathien« im Allgemeinen nur eine ganz bestimmte Gruppe
von Defekten angesprochen - die Defekte der mitochondrialen
Atmungskette. In diesem Übersichtsartikel werden wir daher
ausschließlich auf diese Erkrankungsgruppe eingehen. Bezüglich
anderer, ebenfalls mitochondrial lokalisierter Erkrankungen (M.
Wilson, Friedreich-Ataxie, ß-Oxidationsdefekte, etc.) verweisen
wir auf die entsprechende Fachliteratur [5] [6]
.
Literatur
1
Anderson S, Bankier A T, Barrell B G. et al .
Sequence and organization of the human
mitochondrial genome.
Nature.
1981;
290
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4
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Metabolic
changes in patients with mitochondrial myopathies and effects of
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1998;
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6 DiDonato S. Diseases
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DiMauro S, Barchi RL, editors. The Molecular and Genetic Basis of Neurological
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7
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1996;
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8
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11
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Am J Hum Genet.
1998;
63
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