Gemeinsame Wissenschaftliche Sitzung der Berliner Wissenschaftlichen Gesellschaft für Geburtshilfe und Gynäkologie in Berlin und der Kaiserin-Friedrich-Stiftung

Die Präimplantationsdiagnostik (engl. preimplantation genetic diagnosis, PGD) wird derzeit an ca. 50 Zentren weltweit durchgeführt, generell in Verbindung mit einer intrazytoplasmatischen Spermieninjektion in eine Eizelle (ICSI). Aus humangenetischer Sicht kann die PGD als vorgezogene Pränataldiagnostik angesehen werden. Hierbei ergeben sich - unabhängig von ethischen und juristischen Aspekten - einmal Probleme der medizinischen Unbedenklichkeit, die mit dem Zeitpunkt der Manipulation zusammenhängen und die Chromosomenaufteilung sowie epigenetische Modifikationen des Erbgutes, z. B. durch Methylierung, betreffen. Zum anderen treten diagnostische Probleme auf, die auf der Analyse nur weniger (einer Zelle bzw. eines Polkörperchens) basieren und getrennt für chromosomal und monogen bedingte Erkrankungen diskutiert werden müssen. Ein besonders aktueller Aspekt betrifft den Einsatz der PGD zum generellen Ausschluss von Embryonen mit numerischen Chromosomenanomalien und einer dadurch offensichtlich deutlich verbesserten Schwangerschaftsrate. In der kurzen Einführung werden diese Aspekte etwas näher erläutert. Die Konsequenzen daraus haben ihren Niederschlag in der folgenden Erklärung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gefunden, die sich auf den Diskussionsentwurf der Bundesärztekammer zur PGD bezieht: