Alkoholabusus mit Krampfanfall als Auslöser einer Rhabdomyolyse mit akutem Nierenversagen bei McArdle-Syndrom

Anamnese und klinischer Befund: Bei einem 36-jährigen Gärtner ereignete sich nach einem Alkoholexzess ein tonisch-klonischer Krampfanfall gefolgt von einer ausgeprägten Rhabdomyolyse mit akutem Nierenversagen. Der Patient gab an, dass ein ähnliches Krampfereignis mit einer passageren Erhöhung der Nierenretentionswerte bereits vor 14 Jahren aufgetreten war. Auch damals war dem Geschehen ein größerer Alkoholkonsum vorausgegangen. Weiterhin klagte der Patient vor allem nach starker körperlicher Anstrengung über rezidivierende schmerzhafte Verspannungen und Schwellungen der Muskulatur.

Untersuchungen und Diagnose: Klinisch-chemisch wurde ein Serum-Kreatininwert von 8,5 mg/dl, ein Harnstoff-N-Wert von 126 mg/dl und ein maximaler Kreatininkinasewert von 108 300 U/l gemessen. Aufgrund der Anamnese war eine hereditäre Myopathie zu vermuten, so dass eine Muskelbiopsie durchgeführt wurde. Dabei zeigte sich in der histochemischen Untersuchung ein Fehlen der Muskelphosphorylase-Reaktion. Dies ergab den dringenden Verdacht auf einen Myophosphorylasemangel (McArdle-Syndrom, Glykogenose Typ V), der durch weitere pathobiochemische Untersuchungen bestätigt wurde.

Therapie und Verlauf: Bei forcierter Diurese und Alkalisierung des Urins konnte eine suffiziente Diurese erreicht werden. Unter diesen Maßnahmen waren die Retentionswerte rasch rückläufig und fielen in den nächsten 6 Wochen bis in den Normbereich ab. Die Kreatininkinase blieb weiterhin deutlich erhöht, was man typischerweise bei McArdle-Syndrom findet. Eine neue Episode einer Rhabdomyolyse war unter Alkoholabstinenz nicht aufgetreten.

Folgerung: Bei Patienten mit Glykogenspeicherkrankheiten ist Alkohol neben körperlicher Anstrengung als ein weiterer möglicher Auslöser einer Rhabdomyolyse anzusehen. Alkohol hat nachweislich eine direkt toxische Wirkung auf die Muskelzellen und behindert die Glukoneogenese in der Leber, auf die diese Patienten möglicherweise verstärkt für die Aufrechterhaltung ihres Muskelstoffwechsels angewiesen sind.

Acute renal failure due to rhabdomyolysis in Mc Ardle’s Disease following binge drinking with seizures

History and admission findings: A 36-year-old gardener was admitted for tonic-clonic seizures after binge drinking. The next days he developed massive rhabdomyolysis with acute renal failure. Past medical history was unremarkable except for a similar episode of acute renal failure 14 years ago. At that time he had consumed alcohol as well. Furthermore, the patient complained of exercise-related painful muscle cramping and swelling.

Investigations: The serum creatinine peaked at 8.5 mg/dl, blood urea at 126 mg/dl and the maximal level of serum creatinin kinase was 108 300 U/l. Because of the massive rhabdomyo-lysis and the patientŽs past medical history a metabolic myopathy was suspected and a muscle biopsy was performed. Histochemical staining of muscle frozen sections for phosphorylase revealed no activity which is typical for myophosphorylase deficiency (McArdleŽs disease). Additional biochemical analysis of the muscle biopsy specimen confirmed the diagnosis.

Treatment and course: By vigorous intravenous hydration and forced alkaline diuresis, the patient had a sufficient urinary output and lacked uremic signs. The serum creatinine and urea fell continuously and reached normal levels after 6 weeks. At that time serum creatinine kinase was still elevated (867 U/l), which is typical for McArdleŽs disease. Avoiding alcohol, a new episode of rhabdomyolysis and acute renal failure did not occur.

Conclusions: Besides exercise alcohol is likely to be a further possible trigger of rhabdomyolysis and acute renal failure in McArdleŽs disease. Postulated mechanisms by which alcohol induces muscle injury include direct muscle toxicity and inhibition of gluconeogenesis, as these patients are probably more dependent on the gluconeogenetic pathway for muscle cell metabolism.

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