Summary
Newborns with congenital short small bowel associated with malrotation and intestinal
dysmotility have a uniformly bad prognosis. However, few long-term survivors have
been reported, suggesting that the disorder is not invariably fatal. The majority
of cases previously reported were familial. We report on six affected siblings in
three related families. The aim of this report is to assess the mode of inheritance,
the expression of this disorder, and to point to the correlation between the onset
of gastrointestinal symptoms and the outcome.
Résumé
Les nouveaux-nés avec intestins courts congénitaux associé à une malrotation et à
une dysmotilité intestinale, ont de manière régulière un mauvais pronostic. Néanmoins,
quelques survies à long terme ont été rapportées, suggérant que la malformation n'est
pas invariablement fatale. La majorité des cas préalablement rapportés était familiale.
Nous rapportons donc les cas de six jumeaux dans trois familles. Le but de ce rapport
est d'apprécier le mode de transmission, l'expression de cette maladie et d'apprécier
la corrélation entre le devenir des symptômes gastro-intestinaux et le pronostic.
Resumen
Los recién nacidos con intestino corto congénito asociado con malrotación y dismotilidad
intestinal tienen uniformemente un mal pronóstico. Sin embargo, han sido publicados
algunos supervivientes a largo plazo lo que sugiere que esta enfermedad no es invariablemente
fatal. La mayoría de los casos previamente comunicados eran familiares. Presentamos
6 miembros de 3 familias relacionadas. El objetivo de este informe es examinar el
modo de herencia y la expresión clínica así como señalar la correlación entre el comienzo
de los síntomas gastrointestinales y el resultado final.
Zusammenfassung
Im Allgemeinen haben Neugeborene mit Kurzdarmsyndrom bei gleichzeitigem Vorliegen
einer Malrotation und Motilitätsstörungen eine schlechte Prognose. Über einige wenige
Langzeitüberlebende wurde jedoch berichtet, so dass das angeborene Kurzdarmsyndrom
nicht immer infaust ist. Häufig liegt eine familiäre Disposition zugrunde. In der
vorliegenden Arbeit werden sechs Geschwister mit Kurzdarmsyndrom aus drei verwandten
Familien vorgestellt. Der Vererbungsmodus wird dargelegt und eine Korrelation zwischen
dem Beginn gastrointestinaler Symptome und der Prognose herausgearbeitet.
Key words
Congenital short-bowel syndrome - Intestinal malrotation - Familial short bowel -
Bowel dismotility
Mots-clés
Grêle court congénital - Malrotation intestinale - Grêle court familial - Dysmotilité
intestinale
Palabras clave
Intestino corto congénito - Malrotación intestinal - Intestino corto familiar - Dismotilidad
intestinal
Schlüsselwörter
Angeborenes Kurzdarmsyndrom - Erblichkeit - Motilitätsstörung - Prognose
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Dr. I. Erez
Dept. of Pediatric Surgery
Meir General Hospital
59 Tshernichovsky st.
44281 Kfar Saba
Israel
Email: Ilan-ofi@SHEFAYIM.ORG.IL
