Radiologische Diagnostik beim
Nager-Syndrom

Das Nager-Syndrom zeichnet sich durch die Kombination von kraniofazialer Dysostose und begleitenden Extremitätenanomalien aus. Von diesem erstmals von Nager und de Reynier 1948 beschriebenen Syndrom sind aus der Literatur bislang ca. 70 Fälle bekannt. Zu den klinischen Leitsymptomen zählen Unterlidkolbome, ein antimongoloider Lidachsenverlauf, eine Ohrmuscheldysplasie mit Gehörgangsatresie, eine Aplasie des Kiefergelenkes sowie eine Hypoplasie des Ramus ascendens mandibulae. Als Extremitätenanomalien treten zusätzlich eine Daumenhypoplasie oder -aplasie, eine Hypoplasie von Radius und Ulna sowie eine Verkürzung des Humerus auf. Ursächlich liegt eine Genmutation mit unregelmäßig autosomal dominantem Erbgang vor.