Elektroretinographie bei zwei dominant vererbten Makulopathien

Zusammenfassung

Hintergrund: Vergleich der Befunde im Ganzfeldelektroretinogramm (ERG) bei Malattia Leventinese (ML) und Zermatt Macular Dystrophy (ZMD) mit 2 multifokalen Elektroretinogrammen (mfERG) bei ML. Patienten und Methoden: Bei 15 Patienten mit ML und 14 mit ZMD wurden in Ergänzung zur klinischen Untersuchung Ganzfeld-ERGs abgeleitet. Bei 2 Patienten mit ML wurde zudem ein mfERG abgeleitet und eine Oktopus- und Goldmann-Perimetrie durchgeführt. Bei allen Patienten wurde der genetische Defekt nachgewiesen. Für das Ganzfeld-ERG kam das UTAS-3000-System zur Anwendung, das mfERG wurde mit dem RetiScan-System abgeleitet. Resultate: Die Visuswerte blieben über das Alter bei ML bis zur 5. oder 6. Lebensdekade bei etwa 0,8 oder höher und fielen danach schnell ab. Bei ZMD begann der Visusabfall bereits in der 3. Lebensdekade und verlief kontinuierlicher. Der Verlauf des Abfalls der b-Wellen-Amplituden im ERG war bei beiden Krankheiten etwa identisch. Das mfERG zeigte in einem Fall von ML eine deutlich reduzierte Antwortdichte im Bereich der Makula, im zweiten Fall jedoch trotz ausgeprägter Fundusveränderungen einen Normalbefund. Beide Patienten hatten keinen Gesichtsfeldausfall. Schlussfolgerungen: Wenn Anamnese und ophthalmologische Untersuchung auf eine hereditäre Makuladegeneration hinweisen, eignen sich Ganzfeld- und multifokale Elektroretinographie zur Verlaufsdokumentation. Allerdings lässt sich die eindeutige Diagnose nur mittels der genetischen Typisierung durchführen.

Abstract

Background: To show the value of Ganzfeld electroretinography (ERG) in Malattia Leventinese (ML, or Hereditary Dominant Drusen) and Zermatt Macular Dystrophy (ZMD) and to illustrate multifocal electroretinography (mfERG) in 2 cases of ML. Patients and methods: In 15 patients with ML and 14 with ZMD we recorded Ganzfeld ERGs along with clinical examinations. In two patients with ML, and an we also performed a mfERG and an automated and Goldmann perimetry. All patients had a genotypic confirmation of the respective disease. For ERG measurements, the UTAS-3000 system was used, the mfERG was recorded using the RetiScan system. Results: In ML, the visual acuity remained at 0.8 or higher until the 5^th or 6^th decade of life, followed by a rapid drop. In ZMD, the decrease in acuity began already in the 3^rd decade and followed a more continuous time course. The time course of the decrease of the ERG b-wave amplitudes was nearly identical for either disease. The mfERG showed in one case of ML a marked reduction in the macular response density but, in the second case, a normal density response pattern despite large degenerative changes at the posterior pole. In both of these patients, we found no visual field defects. Conclusions: Patient history and clinical testing raised the suspicion of a hereditary macular dystrophy. By means of Ganzfeld and multifocal electroretinography the course of the disease could be observed. However, definite diagnosis could only be established by genetic identification.

Schlüsselwörter

Malattia Leventinese - dominante Drusen - Zermatt Macular Dystrophy - Ganzfeldelektroretinogramm - multifokales Elektroretinogramm

Key words

Malattia Leventinese - Dominant Drusen - Zermatt Macular Dystrophy - Ganzfeld electroretinography - multifocal electroretinography

Literatur

• 1 Stone E M, Lotery A J, Munier F L. et al . A single EFEMP1 mutation associated with both Malattia Leventinese and Doyne honeycomb retinal dystrophy.  Nat Genet. 1999;  22 199-202
• 2 Piguet B, Heon E, Munier F L. et al . Full characterization of the maculopathy associated with an Arg-172-Trp mutation in the RDS/peripherin gene.  Ophthalmic Genet. 1996;  17 175-186
• 3 Pager C K, Sarin L K, Federman J L. et al . Malattia leventinese presenting with subretinal neovascular membrane and hemorrhage.  Am J Ophthalmol. 2001;  131 517-518
• 4 Marmor M F, Zrenner E. Standard for clinical electroretinography (1999 update). International Society for Clinical Electrophysiology of Vision.  Doc Ophthalmol. 1998;  97 143-156
• 5 Weleber R G. The effect of age on human cone and rod ganzfeld electroretinograms.  Investigative Ophthalmology and Visual Science. 1981;  20 392-399
• 6 Gerber D M, Munier F L, Piguet B, Niemeyer G. Divergent Time Course of Acuity- and ERG-Decrease in Dominant Drusen Compared to Zermatt Macular Dystrophy (ARVO Abstract).  Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001;  42 S449
• 7 Hood D C. Assessing retinal function with the multifocal technique.  Prog Retin Eye Res. 2000;  19 607-646
• 8 Kretschmann U, Seeliger M W, Ruether K. et al . Multifocal electroretinography in patients with Stargardt's macular dystrophy.  Br J Ophthalmol. 1998;  82 267-275