Sehstörung bei unauffälligem Fundus und pathologisch verändertem Elektroretinogramm: Differenzialdiagnosen

Zusammenfassung

Hintergrund: Großflächige Funktionsstörungen der Netzhaut erscheinen nicht selten ohne eindeutige Fundusveränderungen. Elektrophysiologische Untersuchungen können hier deutliche bis schwere Funktionsdefekte anzeigen. Wir besprechen sinnvolles Erfassen retinaler Dysfunktion bei unauffälligem Fundusbefund verbunden mit einem Überblick über die wichtigsten Differenzialdiagnosen. Methode: Ganzfeldelektroretinographie wird zum Erkennen großflächiger Funktionsdefizite der Netzhaut eingesetzt. Die Befunde werden einerseits mit normativen Elektroretinogrammen (ERG) und andererseits mit Fundusbefunden verglichen. Bei Kindern unter fünf Jahren kann ein ERG in ambulanter Inhalationsanästhesie in Verbindung mit Fundusfotographie abgeleitet werden. Die hier dargestellten Patientendaten sind ausgewählte typische Beispiele. Resultate: Eine Diskrepanz zwischen unauffälligem Fundusbild und subtilen bis ausgeprägten ERG-Veränderungen findet sich bei (1) stationären kongenitalen Dysfunktionen, (2) bei frühen Stadien hereditärer tapetoretinaler Degenerationen und (3) bei toxischer oder bei malignomassoziierter Retinopathie. Funktionsstörungen des Stäbchensystems können von jenen des Zapfensystems elektrophysiologisch klar unterschieden werden. Schlussfolgerung: Die Aufzeichnung des ERGs ergänzt die Ophthalmoskopie und psychophysischen Untersuchungen entscheidend im Rahmen der Differenzialdiagnose bei retinal bedingten Sehstörungen mit normalem Fundusbefund. Der Aufwand der Untersuchung, gelegentlich in Anästhesie, ist zudem für die Prognosestellung und für genetische Beratung gerechtfertigt.

Abstract

Purpose: To assess retinal dysfunction when ophthalmoscopy reveals normal features. Methods: Ganzfeld electroretinography of the rod and of the cone systems was used to detect congenital or acquired retinal dysfunction. In infants under 5 years of age ERG was performed using inhalational anaesthesia. In addition, multifocal ERG techniques detect discrete local retinal dysfunctions. The ERG results are evaluated in comparison to normative data and to ophthalmoscopic as well as perimetric results. Patient data were selected to demonstrate typical ERG changes and the corresponding differential diagnosis. Results: Abnormalities in ERG results and normal ophthalmoscopic features are shown in 8 typical examples. They were observed in the following conditions: (1) stationary congenital dysfunctions, (2) early stages of the hereditary tapetoretinal degenerations, and (3) toxic or cancer-associated retinopathies. In these disorders the ERG complemented visual field testing by detecting isolated dysfunction of the rod- and cone-systems. Conclusion: In the context of making crucial diagnostic decisions ERG complements ophthalmoscopy and psychophysical testing of the retinal function. This diagnostic test facilitates differential diagnosis, helps to establish prognosis, and provides a basis for genetic counselling.

Schlüsselwörter

Elektroretinographie - ERG-in-Anästhesie - Gesichtsfeld - Netzhautfunktion - tapetoretinale Degeneration

Key words

electroretinography - ERG-in-anaesthesia - visual field - retinal function - tapetoretinal degeneration

Literatur

• 1 Niemeyer G. Vom Symptom zur Elektroretinographie-Diagnose/From symptoms to ERG-diagnosis.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1999;  214 (5) 328-331
• 2 Niemeyer G. Elektroretinographie. In: Huber A, Kömpf D (Hrsg) Klinische Neuroophthalmologie. Stuttgart; Georg Thieme 1998: 185-191
• 3 Marmor M F, Zrenner E. Standard for clinical electroretinography (1994 update).  Docum Ophthalmol. 1995;  89 (3) 199-210
• 4 Niemeyer G, Grbovic B, Gloor B. Elektroretinographie-Diagnostik beim Kleinkind. Electroretinographic diagnosis in infants.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1993;  202 417-421
• 5 Hatt M, Niemeyer G. Elektroretinographie bei Morbus Behçet.  Albrecht von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. 1976;  198 113-120
• 6 Niemeyer G, Stähli P. Elektroretinographie an der Universitäts-Augenklinik Zürich 1989 - 1994.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1996;  208 (5) 306-310
• 7 Steiner B. Elektroretinogramm-Normwerte gesunder Probanden am Universal Testing and Analysis System Electrophysiologic 3000'-Ganzfeldgerät.  Dissertation Zürich; Thesis Faculty of Medicine, University of Zuerich 1998
• 8 Knobel U, Niemeyer G. Amplitudenzunahme der b-Welle des Zapfen-Elektroretinogramms während Helladaptation.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1994;  204 430-434
• 9 Fishman G A, Birch D G, Holder G E, Brigell M G. Electrophysiologic testing in disorders of the retina, optic nerve, and visual pathway. San Francisco; American Academy of Ophthalmology 2001 2 ed.
• 10 Grieshaber M, Boltshauser E, Niemeyer G. Leber's congenital amaurosis. Clinical heterogeneity and electroretinography in 27 patients. In: Hollyfield J, Anderson, RE, LaVail M (eds) Retinal Degenerative Diseases and Experimental Therapy. Schluchsee, Germany; Kluwer Academic/Plenum Publishers 1999: 95-104
• 11 Niemeyer G. Retinal Research using the Perfused Mammalian Eye.  Prog Retinal Eye Res. 2001;  20 (3) 289-318
• 12 Fariss R N, Milam A H, Li Z Y. Abnormalities in rod photoreceptors, amacrine and horizontal cells in human retinas with retinitis pigmentosa.  Amer J Ophthalmol. 2000;  129 215-223
• 13 Geller A M, Sieving P A. How many foveal cones are required to „see”?: Counting photoreceptors in Stargardt's macular dystrophy and modeling with degenerate visual arrays. In: Hollyfield JG, Anderson RE, LaVail MM (eds) Retinal Degeneration: Clinical and Laboratory Applications. New York; Plenum Publishing Co 1993: pp 25-34
• 14 Mojon D S, Schläpfer T E. Nichtorganische Störungen in der Ophthalmologie: Übersicht über Diagnostik und Therapie.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 2001;  218 298-304
• 15 Pillers D M, Bulman D E, Weleber R G. et al . Dystrophin expression in the human retina is required for normal function as defined by electroretinography.  Nature genetics. 4 May 1993;  X 82-86