Pulmonale Lymphangioleiomyomatose

Definition

Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine äußerst seltene zystische Lungenerkrankung, die ausschließlich bei Frauen im gebärfähigen Alter auftritt. Dabei kommt es zu einer diffusen nicht malignen Proliferation unreifer glatter Muskelzellen, die HMB-45+ sind, in Lungen und Mediastinum, selten auch in retroperitonealen Lymphknoten. Die Prävalenz wird auf 1 : 1 000 000 geschätzt. Bei der autosomal dominant vererbten tuberösen Sklerose können bei einem Drittel der Fälle, und dann wiederum praktisch ausschließlich bei Frauen, identische Lungenveränderungen wie bei der sporadischen LAM auftreten. Alle Patientinnen mit LAM sollten daher sorgfältig auf Symptome und Befunde einer tuberösen Sklerose geprüft werden (siehe Tab. [1]).

Tab. 1 Vergleich zwischen tuberöser Sklerose und LAM Tuberöse Sklerose LAM Männer : Frauen 1 : 1 - 1 : 5 ausschließlich Frauen Epilepsie 20 - 90 % fehlt Mentale Retardierung 40 - 60 % fehlt Cerebrale Gliome >60 % sehr selten, 2 % Faziale Angiofibrome 70 - 90 % fehlen Renale Angiomyolipome 40 - 80 % 30 - 60 % Rhabdomyome des Herzens häufig im Kindesalter fehlen Unguale Fibrome 10 - 60 % fehlen Pulmonale LAM* 30 - 40 % 100 % * tritt auch bei tuberöser Sklerose praktisch ausschließlich bei Frauen auf und manifestiert sich erst im Erwachsenenalter

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