„Familiäre Schilddrüsenhormonresistenz” - Struma und Hyperaktivitätssyndrom als Leitsymptome

Anamnese und klinischer Befund: Zwei Geschwister wurden uns im Alter von 9 und 6 Jahren zur Zweitbeurteilung bei Struma und Hyperaktivitätssyndrom vorgestellt. Im Rahmen einer Strumaabklärung fielen bei beiden Kindern erhöhte periphere Schilddrüsenhormonwerte bei nicht supprimierten TSH-Werten auf. Unter der Verdachtsdiagnose eines TSH-produzierenden Hypophysenadenomes wurde ein MRT des Schädels durchgeführt, das bei beiden Geschwistern keinen pathologischen Befund zeigte. Es wurde eine thyreostatische Behandlung für die Kinder vorgeschlagen, weshalb der niedergelassene Kinderarzt eine Zweitmeinung wünschte. Die Erhebung der Anamnese und Zuordnung der Laborwerte führte nun zur Diagnose einer Schilddrüsenhormonresistenz.

Untersuchungen: Laborchemisch bestätigte sich die Konstellation erhöhter freier Schilddrüsenhormonwerte bei im Normbereich liegendem TSH im Serum.

Diagnose und Verlauf: Molekulargenetisch wurde die Verdachtsdiagnose einer familiären Schilddrüsenhormoresistenz gesichert. Eine thyreostatische Therapie wurde nicht begonnen.

Folgerung: Anamnese, Klinik, Laboruntersuchung und molekulargenetische Untersuchung sind die entscheidenden Wegweiser in der Diagnosestellung und der Differenzialdiagnose einer Schilddrüsenhormonresistenz.

History and clinical findings: Two siblings with goiter and attention deficit-hyperactivity disorder were presented. Earlier laboratory tests showed increased serum levels of thyroid hormones in association with non-suppressed serum levels of thyrotropin (TSH) in both children. Because hyperthyroidism caused by inappropriate secretion of thyrotropin was suspected, a cerebral MRI was performed. A pituitary adenoma was excluded in both children. Before antithyroid drug treatment was initiated, both patients were referred to our hospital. Careful medical history, clinical examination of the patients and careful interpretation of the laboratory results finally led to the diagnosis resistance to thyroid hormone (RTH).

Investigations: Thyroid hormone serum levels were elevated in both children, while serum TSH was within the normal range. Molecular analysis confirmed the diagnosis of RTH.

Course: Thyrostatic treatment was not initiated.

Conclusion: Careful medical history, correct interpretation of laboratory results, comprehensive clinical examination and molecular genetic analysis are important in the diagnosis of RTH.

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