Anenzephalie im 20-Schwangerschaftswochen-Screening - Wann ist der richtige Zeitpunkt für die frühe Diagnose?

Zusammenfassung

Die Anenzephalie ist eine letale Fehlbildung, die pränatal möglichst früh diagnostiziert werden sollte. Sie entsteht bei Verschlussdefekten des Neuralrohrs. Gelegentlich erfolgt die Diagnose erst im 20-Schwangerschaftswochen-Screening.

Beschrieben werden drei Fälle einer Anenzephalie, die jenseits 20 Schwangerschaftswochen erkannt wurden.

Eine Anenzephalie kann und muss in 12/0 bis 13/0 Schwangerschaftswochen zuverlässig ausgeschlossen werden.

Die Diagnose der Anenzephalie ist abhängig vom Gestationsalter. Aussagen über eine endgültig ausgebliebene Schädelossifikation können erst nach 12 Schwangerschaftswochen getroffen werden. Mit einem ersten Fehlbildungs-Screening in 12 bis 13 Schwangerschaftswochen können Neuralrohrdefekte sicher erkannt und frühe Interventionen durchgeführt werden. Eine Anenzephalie ist zu einem früheren Untersuchungszeitpunkt noch nicht endgültig auszuschließen. Hochauflösende Ultraschallsysteme ermöglichen mit Hilfe der Transvaginalsonographie in diesem Gestationsalter auch eine ausführliche Beurteilung der übrigen fetalen Sonoanatomie einschließlich der Messung der Nackentransparenz.

Abstract

Anencephaly is a lethal defect resulting from a disturbed closure of the neural tube. Prenatal diagnosis during first-trimester-scan is essential but implies pitfalls.

Three findings of anencephaly at 20 weeks gestation are reported.

Fetuses with anencephaly are correctly identified at 12 to 13 weeks gestation.

Anencephaly occurs in absence of the cranial vault. Ultrasound findings can be normal until onset of ossification has definitely failed. A first trimester scan at 12 to 13 weeks allows reliable diagnosis and active management of anencephaly. At this gestational age fetal anatomy can be screened in detail by transvaginal ultrasound and nuchal translucency can be measured.

Schlüsselwörter

Neuralrohrdefekt - Pränataldiagnostik - Anenzephalie - Fehlbildungsscreening

Key words

Neural tube defect - prenatal diagnosis - anencephaly - ultrasound screening

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