26-jährige Patientin mit unklarer Transaminasen-Erhöhung

Zusammenfassung

Eine 26-jährige Patientin stellte sich mit einer vor zwei Monaten erstmals aufgefallenen, asymptomatischen Erhöhung der Transaminasen vor. Zum Zeitpunkt der Erstuntersuchung bestand für die Patientin trotz objektivierbarer geringgradiger, proximal betonter Paresen subjektiv keine Beeinträchtigung. Sowohl die Oberbauchsonographie als auch die Leberblindpunktion waren unauffällig. Die durchgeführte Muskelbiopsie erbrachte den lichtmikroskopischen Befund einer ausgeprägten vacuolären Myopathie, in der elektronenmikroskopisch ein erhöhter Gehalt an Glykogen mit lysosomaler Speicherung nachgewiesen werden konnte. Die pathobiochemische Zusatzuntersuchung ergab einen deutlich erhöhten Glykogengehalt sowie eine Erniedrigung der α-1,4-Glukosidase (saure Maltase) auf unter 10 % der Norm. Damit war die Diagnose einer Glykogenose Typ II (M. Pompe) vom adulten Typ als gesichert anzusehen. Auf einen Therapieversuch wurde aufgrund der subjektiv kaum wahrgenommenen Einschränkung der Patientin verzichtet.

Abstract

A 26-year-old woman presented with elevated liver enzymes, which were diagnosed two months ago. Examination revealed mild proximal muscle weakness, though the patient herself did not realise any impairment. The abdominal ultrasound and the histology of the liver remained unsuspicious. Muscle biopsy showed vacuolar degeneration, which could be ultrastructurally identified as large deposits of membrane-bound glycogen. The morphological findings prompted biochemical investigations which showed an excess of muscle glycogen. Acid maltase activity was reduced to < 10 % of normal, leading together with the clinical findings to the diagnosis of glycogenosis type II (Pompe's disease) of the adult type. Because of the modest impairment of the patient and the limited therapeutic possibilities, the patient remained thus untreated for.

M. Pompe - Glykogenose Typ II - Transaminasenerhöhung - Kreatinkinaseerhöhung

Pompe's disease - glycogenosis type II - elevated liver enzymes - elevated creatine kinase

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