Intraabdominal Desmoplastic Small Round Cell Tumour: Report of Two Cases in Paediatric Patients

Abstract

Intraabdominal Desmoplastic Small Round Cell Tumour (IDSRCT) is a very rare neoplasia with a unique immunoprofile. Children and young adults are most commonly affected. We report two cases with IDSRCT in children who initially presented with ascites, pain and abdominal mass. Complete surgical excision was possible only in one patient. Although both patients underwent multiagent chemotherapy, they had a relapse of the disease. One patient died two years after diagnosis. The tumour has a very poor prognosis. Survival is correlated to the radical resection of the tumour combined with intense chemotherapy and radiotherapy.

Résumé

La tumeur desmoplastique intra-abdominale à petite cellule ronde (IDSRCT) est une néoplasie très rare avec un profil immunologique particulier. Les enfants et les jeunes adultes sont le plus souvent touchés. Nous rapportons 2 cas avec IDSRCT chez des enfants qui se sont présentés initialement avec de l'ascite, des douleurs et une masse abdominale. Une excision chirurgicale complète a été possible seulement chez un patient. Quoique les 2 patients soient traités par une polychimiothérapie, il y a eu une récidive de la tumeur. Un patient est décédé 2 ans après le diagnostic. La tumeur a un pronostic très pauvre. La survie est en relation avec une résection radicale de la tumeur combinée avec une chimiothérapie intense et une radiothérapie.

Resumen

El tumor intraabdominal desmoplástico de células redondas pequeñas (IDSRCT) es una neoplasia muy rara con un perfil inmunológico único. Los niños y los adultos jóvenes son los más frecuentemente afectados. Presentamos dos casos de IDSRCT en niños que se presentaron inicialmente con ascitis, dolor y masa abdominal. Solamente fue posible la extirpación completa en un caso. Aunque ambos pacientes se trataron con quimioterapia combinada presentaron recidivas de la enfermedad. Uno de los niños murio dos años tras el diagnóstico. El tumor tiene un pronóstico malo. La supervivencia se correlaciona con la resección radical del tumor combinada con quimioterapia intensa y radioterapia.

Zusammenfassung

Der intraabdominelle, desmoplastische Rundzelltumor ist eine sehr seltene Geschwulst mit einem ungewöhnlichen Immunprofil. Kinder und junge Erwachsene sind am häufigsten betroffen. Es werden zwei Fälle dieser Tumorart vorgestellt, wobei die Kinder mit Aszites, Schmerzen und einem tastbaren Bauchtumor zur Aufnahme kamen. Nur bei einem Patienten konnte der Tumor vollständig entfernt werden. Beide Kinder erhielten eine umfassende Chemotherapie, bei beiden kam es jedoch zu einem Tumorrezidiv. Ein Kind verstarb 2 Jahre nach der Diagnose. Der kleinzellige Rundzelltumor des Abdomens hat eine schlechte Prognose. Das Überleben hängt von der radikalen Entfernung des gesamten Tumorgewebes in Kombination mit einer intensiven Chemo- und Radiotherapie ab.

Key words

Desmoplastic small round cell tumour - Childhood

Mots-clés

Tumeur desmoplastique à petite cellule ronde - Enfance

Palabras clave

Tumor desmoplastico de células redondas pequeñas - Niños

Schlüsselwörter

Desmoplastischer Kleinzelltumor im Kindesalter

References

• 1 Ariffin H, Ariffin W A, Wong K T, Ramanujam T M, Lin H P. Intraabdominal desmoplastic small round cell in an 11-year-old boy.  Singapore Med J. 1997;  38(4) 169-171
• 2 Bisogno G, Rovganovich J, Sotti G, Ninfo V, di Montezemolo L G, Donfrancesco A, Mascarin M, Carli M. Desmoplastic small round cell tumor in children and adolescents.  Med Pediatr Oncol. 2000;  34(5) 338-342
• 3 Carroll J C, Klauber G T, Kretschmar C S, Ucci A, Cendron M. Urological aspects of intra-abdominal desmoplastic small round cell tumor of childhood: a preliminary report.  J Urol. 1994;  151 172-173
• 4 Crombleholme T M, Harris B H, Jacir N N, Latchaw L A, Kretschmar C S, Rosenfield C G, Wolfe L C, Cendron M, Trask C, Wolfe H J. The desmoplastic round cell tumor: a new solid tumor of childhood.  J Pediatr Surg. 1993;  28(8) 1023-1025
• 5 Cummings O W, Ulbright T M, Young R H, Dei Tos A P, Fletcher C DM, Hull M T. Desmoplastic small round cell tumors of the paratesticular region. A report of six cases.  Am J Surg Pathol. 1997;  21(2) 219-225
• 6 De Lena M, Caruso M L, Marzullo F, Mancarella S, Armentano R, Ventrella V, Guida M. Complete response to chemotherapy in intraabdominal desmoplastic small round cell carcinoma. A case report.  Tumori. 1998;  84(3) 412-416
• 7 Frappaz D, Bouffet E, Dolbeau D, Bouvier R, Carrie C, Louis D, Pondarre C, Tabone E, Philip T, Brunat-Mentigny M. Desmoplastic small round cell tumors of the abdomen.  Cancer. 1994;  73(6) 1753-1756
• 8 Furman J, Murphy W M, Wajsman Z. Berry AD 3rd . Urogenital involvement by desmoplastic small round cell tumor.  J Urol. 1997;  158(4) 1506-1507
• 9 Gerald W L, Ladanyi M, Alava A, Cuatrecasas M, Kushner B H, LaQuaglia M P, Rosai J. Clinical, pathologic and molecular spectrum of tumors associated with t(11; 22)(p13;q12): Desmoplastic small round-cell tumor and its variants.  J Clin Oncol. 1998;  16(9) 3028-3036
• 10 Gerald W L, Miller H K, Battifora H, Miettinen M, Silva E G, Rosai J. Intra-abdominal desmoplastic small round-cell tumor. Report of 19 cases of a distinctive type of high-grade polyphenotypic malignancy affecting young individuals.  Am J Surg Pathol. 1991;  15(6) 499-513
• 11 Gerald W L, Rosai J. Desmoplastic small cell tumor with divergent differentiation.  Pediatr Pathol. 1989;  9 177-183
• 12 Kretschmar C S, Colbach C, Bhan I, Crombleholme T M. Desmoplastic small cell tumor: a report of three cases and a review of the literature.  J Pediatr Hematol Oncol. 1996;  18(3) 293-298
• 13 Kushner B H, LaQuaglia M P, Wollner N, Meyers P A. et al . Desmoplastic small round cell tumor: prolonged progression-free survival with aggressive multimodality therapy.  J Clin Oncol. 1996;  14(5) 1526-1531
• 14 Liang W Y, Chen W Y, Tsay S H, Chiang H. Desmoplastic small round cell tumor: report of 3 cases and review of the literature.  Kaohsiung J Med Sci. 2000;  16(5) 261-265
• 15 Mazuryk M, Paterson A H, Temple W, Arthur K, Crabtree T, Stewart D A. Benefit of aggressive multimodality therapy with autologous stem cell support for intraabdominal desmoplastic small round cell tumor.  Bone Marrow Transplant. 1998;  21(9) 961-963
• 16 Murray J C, Minifee P K, Trautwein L M, Hicks M J, Langston C, Morad A B. Intraabdominal desmoplastic small round cell tumor presenting as a gastric mural mass with hepatic metastases.  J Pediatr Hematol Oncol. 1996;  18(3) 289-292
• 17 Nathan J D, Gingalewsik C, Salem R R. Intraabdominal desmoplastic small round cell tumor.  Yale J Biol Med. 2000;  72(4) 287-293
• 18 Ordi J, Alava E, Torne A, Mellado B, Pardo-Mindan J, Iglesias X, Cardesa A. Intraabdominal small round cell tumor with EWS/ERG fusion transcript.  Am J Surg Pathol. 1998;  22(8) 1026-1032
• 19 Ordonez N G. Desmoplastic small round cell tumor: I: a histopathologic study of 39 cases with emphasis on unusual histological patterns.  Am J Surg Pathol. 1998;  22(11) 1303-1313
• 20 Parkash V, Gerald W L, Parma A. Desmoplastic small round cell tumor of the pleura.  Am J Surg Pathol. 1995;  19 659-665
• 21 Pickhardt P J, Fisher A J, Balfe D M, Dehner L P, Huettner P C. Desmoplastic small round cell tumor of the abdomen: radiologic-histopathologic correlation.  Radiology. 1999;  210(3) 633-638
• 22 Roberts P, Burchill S A, Beddow R A, Wheeldon J, Cullinane C, Lewis I J. A combined cytogenetic and molecular approach to diagnosis in a case of desmoplastic small round cell tumor with a complex translocation (11; 22; 21).  Cancer Genet Cytogenet. 1999;  108(1) 19-25
• 23 Roganovich J, Bisogno G, Cecchetto G, D'Amore E S, Carli M. Paratesticular desmoplastic small round cell tumor: case report and review of the literature.  J Surg Oncol. 1999;  71(4) 269-272
• 24 Sawyer J R, Tryka F, Lewis J M. Anovel reciprocal chromosome translocation t(11; 22)(p13;q12) in an intraabdominal desmoplastic small round cell tumor.  Am J Surg Pathol. 1992;  16(4) 411-416
• 25 Schidt B F, Koscielniak E, Pilz T, Treuner J. Radiation therapy in juvenile aggressive fibromatosis.  Klin Radiatr. 1999;  211(4) 296-299
• 26 Schwarz R E, Gerald W L, Kushner B H, Coit D G, Brennan M F, LaQuaglia M P. Desmoplastic small round cell tumors: prognostic indicators and results of surgical management.  Ann Surg Oncol. 1998;  5(5) 416-422
• 27 Setrakian S, Gupta P K, Heald J, Brooks J J. Intraabdominal desmoplastic small round cell tumor. Report of a case diagnosed by fine needle aspiration cytology.  Acta Cytol. 1992;  36(3) 373-376
• 28 Slomovitz B M, Girotta M, Aledo A, Saqi A, Soslow R A, Spigland N A, Caputo T A. Desmoplastic small round cell tumor with primary ovarian involvement: Case report and review.  Gynecol Oncol. 2000;  79(1) 124-128