Diagnostische Genchips

Zusammenfassung

Mit der Entwicklung der Genchips ist die massiv parallele Analyse individuenbezogener genetischer Charakteristika möglich geworden. Dabei erfassen so genannte SNP-Chips (SNP = „single nucleotide polymorphism”) gleichzeitig die Existenz tausender genetischer Varianten. Die Herausforderung an die medizinische Forschung auf diesem Gebiet liegt darin, diese vielen Daten in einer sinnvollen Weise zu interpretieren. Mithilfe von Genexpressionschips lassen sich in der Diagnostik vor allem Istzustände beurteilen. Gegenwärtig werden sie überwiegend zur Verbesserung der Klassifikation von Tumorerkrankungen genutzt. Ihr Potenzial geht jedoch weit darüber hinaus und schließt eine Rolle bei der Früherkennung von Krankheiten ebenso ein wie eine verbesserte Therapiekontrolle. In der komplexen Genese von Volkskrankheiten, die als Ergebnis vielfältiger Interaktionen von Genvarianten miteinander und mit Umwelt- und Lebensführungsfaktoren entstehen, ist das RNA-Expressionsprofil ein Zwischenergebnis dieser Wechselwirkungen. Daher können wahrscheinlich gerade diese Erkrankungen von der kombinierten Anwendung von SNP-Chips und Expressionschips in besonderer Weise profitieren.

Summary

The development of genechips highlights todays possibilities for massive data collections about an individual's genetic setting. SNP chips are designed to simultaneously detect thousands of a person's genetic variants. It is a challenge to medical research in this field to develop sensible techniques for their interpretation. Expressions arrays are used to detect actual conditions. At present, their most pronounced use is at present the improvement of cancer classification systems. Their potential, however, reaches far beyond and includes early detection of diseases and control of therapy. Complex disorders, which all common disorders can be categorized to, are the result of complex interactions of numerous gene variants with each other as well as with parameters of the environment and lifestyle. Here, gene expression profiles give the researcher a view of the metabolic situation that results from the action of all these factors. It is thus likely that common disorders are the ones that will profit most from the combined application of these new techniques.

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