Hereditäre Syndrome: von der Familienanamnese zur genetischen Diagnostik

Karzinome des Kolons und des Rektums gehören zu den häufigsten Tumorerkrankungen weltweit. In Deutschland stellen sie die zweithäufigste Todesursache unter den Malignomen bei Männern als auch bei Frauen dar. Insgesamt sterben in Deutschland jährlich über 30 000 Patienten an den Folgen eines Kolon- oder Rektumkarzinoms. Ca. 40 % der Patienten versterben an den Folgen der Erkrankung (Schalhorn et al 2001). Die meisten dieser Tumorerkrankungen werden um das 65. Lebensjahr diagnostiziert, mindestens 10 % der Tumorerkrankungen treten jedoch in wesentlich früherem Lebensalter mit einem Erkrankungsgipfel zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr auf.

Betrachtet man die Familienanamnesen von Patienten mit einem Kolon- oder Rektumkarzinom, so findet sich in ca. 20-25 % der Fälle zumindest ein weiteres betroffenes Familienmitglied. Bei ca. 4-5 % der Familien findet sich eine hochpositive Familienanamnese in dem Sinne, dass hier drei erstgradig verwandte Familienmitglieder betroffen sind. In der letztgenannten Gruppe ist sicherlich von einer erblichen Prädisposition der Tumorerkrankung auszugehen. Dies bedeutet, dass Nachkommen betroffener Famililenmitglieder ein deutlich erhöhtes Erkrankungsrisiko tragen und diesen ein intensiviertes Vorsorgeprogramm angeboten werden sollte.

Literatur

• 1 Schalhorn A, Siebeck M, Bumm R. et al .Kolonkarzinome. Heiss MM MANUAL Gastroentestinale Tumoren München; W. Zuckschwerdt Verlag 2001: 215-243