Zusammenfassung
Hintergrund: Das Griscelli-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit ungünstiger Prognose. Die Kinder fallen durch silber-graues Haar auf, und sie haben Immundefekte. Unbehandelt ist der Verlauf der Erkrankung letal. Krankheitsschübe mit Fieber und lymphohistiozytärer Infiltration der Organe führen zu Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie, Panzytopenie und einer progredienten neurologischen Symptomatik ganz unterschiedlicher Ausprägung. Die Prognose bezüglich Morbidität und Letalität ist erheblich von einer frühen Diagnose abhängig. Patientin: Das hier vorgestellte Mädchen leidet an einem Griscelli-Syndrom. Das Mädchen fiel zunächst nur durch graue Haarsträhnen und graue Augenlider auf. Im Alter von 4 Jahren erlitt es einen ersten Krankheitsschub. Ergebnisse: Die Krankheitsschübe konnten durch medikamentöse Therapie nur gemildert, nicht aber verhindert werden. Die einzige therapeutische Option ist die Knochenmarktransplantation, der das hier vorgestellte Mädchen zugeführt wurde. Schlussfolgerung: Das Griscelli-Syndrom ist selten, bei Auftreten von grauen Haaren im Kindesalter aber eine rasch abzuklärende Differenzialdiagnose, da angesichts des Verlaufes eine frühe Diagnosestellung lebens(qualität)rettend ist.
Abstract
Background: Griscelli syndrome is a rare disorder with poor prognosis. It is characterized by silver-grey hair or strands of silver-grey hair in childhood, and variable cellular immunodeficiency. The course of the untreated disease is fatal. Recurrent episodes of fever and lymphohistocytic infiltration of organs lead to hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, pancytopenia, and progressive neurological impairment. Prognosis on morbidity and lethality depends on an early diagnosis. Patient: The girl we report on suffers frorn Griscelli syndrome. She developed normally and only her grey strands of hair, grey eyebrows, and eyelids were conspicuous. With the age of 4 years, she presented with a first episode of illness. Results: Cytostatic treatment seemed to ameliorate the course of the disease although further accelerated phases could not be prevented. The only therapeutic option is a bone marrow transplantation, which we conferred upon our patient. Conclusion: The finding of grey hairs in childhood should alert clinicians to consider Griscelli syndrome since an early diagnosis is life and health saving.
Schlüsselwörter:
Griscelli-Syndrom - graue Haare - lymphohistiozytäre Infiltrate
Key words:
Griscelli syndrome - grey hair - lymphohistiocytic infiltration
Literatur
-
1
Cetin M, Hicsönmez G, Gögüs S.
Myelodysplastic syndrome associated with Griscelli syndrome.
Leuk Res.
1998;
22
859-862
-
2
Griscelli C, Durandy A, Guy-Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras M.
A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency.
Am J Med.
1978;
65
691-703
-
3
Griscelli C, Prunieras M.
Pigment dilution and immunodeficiency: a new syndrome.
Int J Dermatol.
1978;
17
788-791
-
4
Klein C, Philippe N, Le Deist F, Fraitag S, Prost C, Durandy A, Fischer A, Griscelli C.
Partial albinism with immunodeficiency (Griscelli syndrome).
J Pediatr.
1994;
125
886-895
-
5
Mancini A M, Chan L S, Paller A S.
Partial albnism with immunodeficiency: Griscelli syndrome: report of a case and review of the literature.
J Am Acad Dermatol.
1998;
38
295-300
-
6
Pastural E, Barrat F J, Dufourcq-Lagelouse R, Certain S, Sanal O, Jabado N, Seger R, Griscelli C, Fischer A, de Saint Basile G.
Griscelli disease maps to chromosome 15q21 and is associated with mutations in the myosin-Va gene.
Nature Genetics.
1997;
16
289-292
-
7
Sanal O, Ersoy F, Tezcan I, Metin A, Yel L, Menasche G, Gurgey A, Berkel I, de Saint Basile G.
Griscelli disease: genotype-phenotype correlation in an array of clinical heterogeneity.
J Clin Immunol.
2002;
22
(4)
237-243
Dr. med. Pirmin Habermehl
Kinderklinik, Johannes-Gutenberg-Universität
Langenbeckstraße 1
55101 Mainz
