Zusammenfassung
Hintergrund: Albinismus ist in der Regel mit angeborener Sehbehinderung, Nystagmus und pathognomonisch
mit einer atypischen Kreuzung der Nn. optici im Chiasmabereich verbunden. Im Chiasma
kreuzen mehr Fasern zur Gegenseite als bei Normalpigmentierten. Patienten und Methoden: 17 Patienten mit okulokutanem Albinismus wurden klinisch, funktionell und orthoptisch
standardisiert untersucht. Zudem wurden zur Erfassung der Morphologie Kernspinbilder
des gesamten Gehirnes sowie in Dünnschnitten der Chiasmaregion gefertigt. Die anschließende
funktionelle Kernspinuntersuchung wurde mit einer monokularen (R/L) Schachbrettmusterreizung
durchgeführt. Morphologische und funktionelle Kernspinergebnisse wurden mit einer
alterskorrelierten Gruppe von n = 16 normalpigmentierten und augengesunden Probanden
verglichen. Ergebnisse: 65 % (n = 10) der Patienten zeigten Zeichen der Optikusdysplasie. Die Chiasmaregion
weist eindeutige anatomische Unterschiede zwischen den Albinos und den Normalpigmentierten
auf: kleinere Nn. optici, unterschiedliche Eintrittswinkel der Nn. optici in das Chiasma,
unterschiedliche Breite und Höhe des Chiasmas sowie andere Austrittswinkel der Tractus
optici. Die Chiasmen von Personen mit Albinismus ähneln eher einem „X”, die von Normalpigmentierten
zeigen eher die Form zueinander gerichteter Klammern „)(”. Die fMRI bei monokularer
Schachbrettmusterumkehr zeigte eine dominierende Aktivierung im kontralateralen Corpus
geniculatum laterale und im kontralateralen visuellen Kortex. Schlussfolgerungen: Papillen- und Optikusanomalien sind bei Albinismus häufig. Das morphologische MRI
zeigt, dass die anatomischen Auffälligkeiten nicht auf den Sehnervenkopf begrenzt
sind, sondern sich ebenfalls im Verlauf des Sehnervens, in der Größe und Konfiguration
des Chiasmas und in den Ein- und Austrittsstellen der Nervi und Tractus optici finden.
Die funktionelle MRI ist zudem eine zuverlässige quantitative Methode zum Nachweis
der atypischen chiasmalen Kreuzung und ihres Ausmaßes, die interindividuell stark
schwanken kann.
Abstract
Background: There has been long-standing clinical and electrophysiological evidence that in patients
with albinism the visual pathways cross atypically: most fibres from one eye cross
to the contralateral visual cortex. Purpose of the study: to determine whether the
size and configuration of the optic chiasm in human albinos is different from normally
pigmented controls. Patients and methods: 17 patients (11 female, mean age 35.8 years) with oculocutaneous albinism underwent
a standardised graded morphological and functional evaluation. Magnetic resonance
images were reformatted to the region of the optic chiasm and analysed using observer-independent
morphometry. In addition, fMRI of the visual cortex was performed during VEP analysis
(1.5 Tesla Siemens Vision). Morphological and fMRT results were compared to an age-correlated
group of n = 16 normally pigmented healthy volunteers with normal visual acuity and
stereopsis. Results: 65 % of the patients (n = 10) showed signs of dysplasia of the optic nerve head.
Statistical morphometry showed distinct differences in chiasmal morphology between
albinos and normally pigmented probands (smaller optic nerves, different angles of
optical entry into the chiasm and of the beginning of the Tractus optici leaving the
chiasm, overall chiasmal width and height). Conclusions: Optic nerve head anomalies are frequent in albinism and influence visual outcome.
Size and configuration of the optic chiasm in human albinos is distinctly different
from normally pigmented control persons and reflects the atypical crossing of optic
fibres.
Schlüsselwörter
Albinismus - fMRI - Chiasma - Kreuzung - Nervus opticus - Optikusdysplasie
Key words
Albinism - fMRI - optic chiasm - crossing - optic nerve - optic nerve dysplasia
Literatur
