Zusammenfassung
Hintergrund: Albinismus ist in der Regel mit angeborener Sehbehinderung, Nystagmus und pathognomonisch mit einer atypischen Kreuzung der Nn. optici im Chiasmabereich verbunden. Im Chiasma kreuzen mehr Fasern zur Gegenseite als bei Normalpigmentierten. Patienten und Methoden: 17 Patienten mit okulokutanem Albinismus wurden klinisch, funktionell und orthoptisch standardisiert untersucht. Zudem wurden zur Erfassung der Morphologie Kernspinbilder des gesamten Gehirnes sowie in Dünnschnitten der Chiasmaregion gefertigt. Die anschließende funktionelle Kernspinuntersuchung wurde mit einer monokularen (R/L) Schachbrettmusterreizung durchgeführt. Morphologische und funktionelle Kernspinergebnisse wurden mit einer alterskorrelierten Gruppe von n = 16 normalpigmentierten und augengesunden Probanden verglichen. Ergebnisse: 65 % (n = 10) der Patienten zeigten Zeichen der Optikusdysplasie. Die Chiasmaregion weist eindeutige anatomische Unterschiede zwischen den Albinos und den Normalpigmentierten auf: kleinere Nn. optici, unterschiedliche Eintrittswinkel der Nn. optici in das Chiasma, unterschiedliche Breite und Höhe des Chiasmas sowie andere Austrittswinkel der Tractus optici. Die Chiasmen von Personen mit Albinismus ähneln eher einem „X”, die von Normalpigmentierten zeigen eher die Form zueinander gerichteter Klammern „)(”. Die fMRI bei monokularer Schachbrettmusterumkehr zeigte eine dominierende Aktivierung im kontralateralen Corpus geniculatum laterale und im kontralateralen visuellen Kortex. Schlussfolgerungen: Papillen- und Optikusanomalien sind bei Albinismus häufig. Das morphologische MRI zeigt, dass die anatomischen Auffälligkeiten nicht auf den Sehnervenkopf begrenzt sind, sondern sich ebenfalls im Verlauf des Sehnervens, in der Größe und Konfiguration des Chiasmas und in den Ein- und Austrittsstellen der Nervi und Tractus optici finden. Die funktionelle MRI ist zudem eine zuverlässige quantitative Methode zum Nachweis der atypischen chiasmalen Kreuzung und ihres Ausmaßes, die interindividuell stark schwanken kann.
Abstract
Background: There has been long-standing clinical and electrophysiological evidence that in patients with albinism the visual pathways cross atypically: most fibres from one eye cross to the contralateral visual cortex. Purpose of the study: to determine whether the size and configuration of the optic chiasm in human albinos is different from normally pigmented controls. Patients and methods: 17 patients (11 female, mean age 35.8 years) with oculocutaneous albinism underwent a standardised graded morphological and functional evaluation. Magnetic resonance images were reformatted to the region of the optic chiasm and analysed using observer-independent morphometry. In addition, fMRI of the visual cortex was performed during VEP analysis (1.5 Tesla Siemens Vision). Morphological and fMRT results were compared to an age-correlated group of n = 16 normally pigmented healthy volunteers with normal visual acuity and stereopsis. Results: 65 % of the patients (n = 10) showed signs of dysplasia of the optic nerve head. Statistical morphometry showed distinct differences in chiasmal morphology between albinos and normally pigmented probands (smaller optic nerves, different angles of optical entry into the chiasm and of the beginning of the Tractus optici leaving the chiasm, overall chiasmal width and height). Conclusions: Optic nerve head anomalies are frequent in albinism and influence visual outcome. Size and configuration of the optic chiasm in human albinos is distinctly different from normally pigmented control persons and reflects the atypical crossing of optic fibres.
Schlüsselwörter
Albinismus - fMRI - Chiasma - Kreuzung - Nervus opticus - Optikusdysplasie
Key words
Albinism - fMRI - optic chiasm - crossing - optic nerve - optic nerve dysplasia
Literatur
