Prämature Ovarialinsuffizienz bei einer Patientin mit einem ungewöhnlichen pseudoisodizentrischen X-Chromosom

Zusammenfassung

Methoden

Durch zytogenetische und molekularzytogenetische Methoden wurde bei einer Patientin mit primärer Ovarialinsuffizienz ein derivatives X-Chromosom genau charakterisiert.

Ergebnisse

Das derivative X-Chromosom konnte als pseudoisodizentrisches X-Chromosom idic(X)(q28) charakterisiert werden. Durch Replikationsstudien konnte gezeigt werden, dass das aberrante X-Chromosom präferenziell inaktiviert wird.

Schlussfolgerung

Bei der Patientin liegt eine Trisomie für den größten Teil des X-Chromosoms sowie eine Monosomie des subtelomeren Bereichs von Xqter vor. Die Karyotyp/Phänotyp-Korrelation erlaubt teilweise Rückschlüsse auf die Lokalisation von Genen, die für die Ovarialfunktion bedeutsam sind.

Abstract

We used cytogenetic and molecular cytogenetic methods to characterize a derivative X chromosome in a woman with premature ovarian failure. The chromosome was characterized as a pseudoisodicentric X chromosome idic(X)(q28). Replication studies showed that the aberrant chromosome was preferentially inactivated. This woman had trisomy of the most part of the X chromosome and monosomy of the subtelomeric region of Xqter. The karyotype/phenotype correlation permits some limited conclusions about the locations of genes involved in ovarian function.

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