Geburtshilfe Frauenheilkd 2003; 63(10): 1054-1057
DOI: 10.1055/s-2003-42735
Fallbericht

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Prämature Ovarialinsuffizienz bei einer Patientin mit einem ungewöhnlichen pseudoisodizentrischen X-Chromosom

Premature Ovarian Failure in a Woman with an Unusual Pseudoisodicentric X ChromosomeM. Volleth 1 , M. Stumm 2 , V. M. Kalscheuer 3 , K. Reschke 4 , T. Liehr 5 , P. Wieacker 1
  • 1Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Magdeburg
  • 2Praxis für Pränataldiagnostik, Kurfürstendamm 199, Berlin
  • 3MPI für Molekulare Genetik, Berlin
  • 4Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten, Universitätsklinikum Magdeburg
  • 5Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universitätsklinikum Jena
Weitere Informationen

Publikationsverlauf

Eingang Manuskript: 22. Mai 2003

Akzeptiert: 27. Juni 2003

Publikationsdatum:
10. Oktober 2003 (online)

Zusammenfassung

Methoden

Durch zytogenetische und molekularzytogenetische Methoden wurde bei einer Patientin mit primärer Ovarialinsuffizienz ein derivatives X-Chromosom genau charakterisiert.

Ergebnisse

Das derivative X-Chromosom konnte als pseudoisodizentrisches X-Chromosom idic(X)(q28) charakterisiert werden. Durch Replikationsstudien konnte gezeigt werden, dass das aberrante X-Chromosom präferenziell inaktiviert wird.

Schlussfolgerung

Bei der Patientin liegt eine Trisomie für den größten Teil des X-Chromosoms sowie eine Monosomie des subtelomeren Bereichs von Xqter vor. Die Karyotyp/Phänotyp-Korrelation erlaubt teilweise Rückschlüsse auf die Lokalisation von Genen, die für die Ovarialfunktion bedeutsam sind.

Abstract

We used cytogenetic and molecular cytogenetic methods to characterize a derivative X chromosome in a woman with premature ovarian failure. The chromosome was characterized as a pseudoisodicentric X chromosome idic(X)(q28). Replication studies showed that the aberrant chromosome was preferentially inactivated. This woman had trisomy of the most part of the X chromosome and monosomy of the subtelomeric region of Xqter. The karyotype/phenotype correlation permits some limited conclusions about the locations of genes involved in ovarian function.

Literatur

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Prof. Dr. P. Wieacker

Otto-von-Guericke-Universität
Institut für Humangenetik

Leipziger Straße 44

39120 Magdeburg

eMail: Peter.Wieacker@medizin.uni-magdeburg.de