Abstract
Purpose
Exstrophy variants are very rare and have a better prognosis than classical exstrophy. The authors came across a case of superior vesical fissure (SVF) together with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula (EATEF) and a case of SVF with gross limb anomalies. These associated malformations have not been reported so far in the literature and hence we reviewed all the cases of exstrophy variants presented to us with particular emphasis on the associated malformations.
Methods
Records (n = 9) of patients who were diagnosed as exstrophy variants at our institution between 1989 and 2000 were evaluated retrospectively.
Results
Out of 9 cases, 7 cases had associated malformations: EATEF, urethral atresia, absent radius, large umbilical hernia, low anorectal malformation, true diphallus with bifid scrotum, or high anorectal malformation.
Conclusion
The high incidence of associated congenital malformations, noted in our exstrophy variant series, raises doubts about the clubbing together of the exstrophy variants with classical exstrophy. Further investigation of such cases may elucidate shared or unique causes of the dysembryogenic mechanisms in the etiologies of variants of bladder exstrophy.
Résumé
Objectif
Les formes variantes d'exstrophie sont des malformations exceptionnelles ayant un pronostic plus favorable que l'exstrophie classique. Nous avons observé un cas de fissure vésicale supérieure associée à une atrésie œsophagienne et une fistule trachéo-œsophagienne et un autre cas de fissure vésicale supérieure associée à des anomalies importantes des membres. Ces malformations associées ne sont pas décrites dans la littérature. Nous avons analysé l'ensemble des formes clinique d'exstrophie vues dans notre institution avec un intérêt particulier pour les malformations associées.
Méthodes
Nous avons revu rétrospectivement les dossiers de neuf patients vus dans notre institution entre 1989 et 2000 dont le diagnostic était une forme clinique d'exstrophie.
Résultats
Parmi les neuf cas, sept avaient des malformations associées: fistule trachéo-œsophagienne, atrésie urétrale, absence de radius, importante hernie ombilicale, malformation anorectale basse, diphallus vrai avec un scrotum bifide, ou malformation anorectale haute.
Conclusion
L'incidence élevée de malformations congénitales associées observées dans notre série de formes clinique d'exstrophie, soulève la question de l'unicité de l'exstrophie classique et les formes clinique. L'étude d'autres cas pourrait révéler des causes partagées ou uniques des mécanismes dysembryogéniques au sein des causes des formes clinique de l'exstrophie vésicale.
Resumen
Objetivo
Las variantes de extrofia son muy raras y tienen mejor pronóstico que la extrofia clásica. Los autores han observado un caso de fisura vesical superior (SVF) asociada a atresia de esófago con fístula traqueoesofágica y un caso de SVF con anomalías groseras de los miembros. Estas malformaciones asociadas no habían sido publicadas hasta hoy en la literatura y por ello revisamos todos los casos de variantes de extrofia que hemos observado con particular interés en las malformaciones asociadas.
Métodos
Las historias de los pacientes (n = 9) diagnosticados como variantes de extrofia en nuestra Institución entre 1989 y 2000 fueron evaluadas retrospectivamente.
Resultados
De los 9 casos, 7 tenían malformaciones asociadas: atresia de esófago, atresia uretral, ausencia de radio, hernia umbilical mayor, malformación ano-rectal baja, difalo con escroto bífido y malformación ano-rectal baja.
Conclusión
La alta incidencia de malformaciones congénitas asociadas hallada en nuestra serie de variantes de extrofia nos permite dudar sobre la oportunidad de considerar que tales variantes son similares a la extrofia clásica. Otras investigaciones en tales casos pueden elucidar las causas únicas y múltiples y los mecanismos disembriogénicos de las variantes de extrofia vesical.
Zusammenfassung
Ekstrophievarianten sind sehr selten und haben eine bessere Prognose als die klassische Blasenekstrophie. Anlässlich eines Falles mit einer oberen Blasenfissur bei gleichzeitigem Vorliegen einer Ösophagusatresie und einer tracheoösophagealen Fistel sowie eines ähnlichen Falles mit zusätzlicher Fehlbildung der Gliedmaßen haben die Autoren ihr Krankengut überprüft. Die geschilderten Begleitfehlbildungen wurden bisher in der Literatur nicht beschrieben, so dass die Autoren bei der Nachuntersuchung ihrer Patienten besonderen Wert auf Begleitfehlbildungen legten. Insgesamt wurden 9 Kinder mit Ekstrophievarianten, also nicht typischen Blasenexstrophien, sondern Varianten davon, zwischen 1989 und 2000 retrospektiv untersucht.
Ergebnisse
Von 9 dieser Kinder hatten 7 Begleitfehlbildungen: ösophagotracheale Fisteln mit Ösophagusatresie, Urethralatresie, fehlender Radius, große Nabelhernien, tiefe, anorektale Fehlbildung, Doppelphallus mit Scrotum bifidum, hohe anorektale Fehlbildung.
Schlussfolgerungen
Die Autoren folgern, dass die hohe Inzidenz von Begleitfehlbildungen bei den Ekstrophievarianten Zweifel aufkommen lassen, ob es sich nicht bei den Ekstrophievarianten um ein eigenständiges Krankheitsbild handelt im Gegensatz zur klassischen Blasenekstrophie. Die Ursachen der Dysembryogenese beider Krankheitsbilder müssten jedoch embryologisch sowie genetisch weiter untersucht werden. Dabei ist sicherlich bei den Varianten der Blasenekstrophie von unterschiedlichen dysembryogenetischen Mechanismen in der Ätiologie auszugehen.
Key words
Exstrophy - exstrophy variant - pseudoexstrophy - associated malformations
Mots-clés
Exstrophie - formes cliniques - pseudoexstrophie - malformations associées
Palabras clave
Extrofia - variantes de extrofia - pseudoextrofia - malformaciones asociadas
Schlüsselwörter
Blasenekstrophie - Ekstrophievarianten - Pseudoekstrophie - Begleitfehlbildungen
