„Body Stalk Anomaly” (dysplasia umbilico-fetalis) - Eine extrem seltene Entwicklungsfehlbildung

Einführung

„Body stalk anomaly” (BSA) ist eine extrem seltene letale Entwicklungsanomalie, die aus einem Defekt der Abdominalwand besteht. Ein Teil oder alle Abdominalorgane und teilweise auch Thoraxorgane sind in einer Art „Sack” außerhalb der Bauchhöhle gelegen, der von Amnion bedeckt und direkt an der Plazenta adhärent ist. Die Nabelschnur fehlt oder ist extrem verkürzt. Die Prävalenz dieser Malformation wird mit 0,32 per 10 000 Lebend- und Totgeburten angegeben (Forrester et al. Teratology 1999; 60: 117). Die Ursache der „body stalk anomaly” ist bisher unklar. Über die Häufigkeit bei Zwillingen liegen kontroverse Angaben vor (Forrester et al. Teratology 1999; 60: 117, Martinez-Frias et al. Am J Med Genet 2000; 92: 13, Giacoia, Obstet Gynecol 1992; 80: 527). Wir berichten über ein Frühgeborenes mit „body stalk anomaly” und - unseres Wissens nach - über die erste postmortale MRT-Untersuchung bei dieser seltenen Entwicklungshemmung. Bisher wurden nur MRT-Befunde bei anderen, häufigeren Bauchwanddefekten publiziert (Hoermann et al. Fortschr Roentgenstr 2003; 175: 536).