Ausgeprägte Neurofibrome des kleinen Beckens assoziiert mit Endometriumkarzinom bei Neurofibromatose Typ 1 (M. Recklinghausen)

Einführung

Die Neurofibromatose (NF) Typ 1 (Morbus Recklinghausen) zählt zu den Phakomatosen und stellt mit einer Inzidenz von etwa 1 : 3000 Geburten eine der am häufigsten vorkommenden hereditären Erkrankungen dar. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant, ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen des NF1-Gens auf Chromosom 17 (17q11). In bis zu 50 % aller Fälle tritt die NF als Spontanmutation auf, weitere 50 % sind familiär bedingt. Klinische Hauptmerkmale sind Café-au-Lait-Flecken der Haut und Neurofibrome (benigne multizelluläre Nervenscheidentumoren). Zudem besteht eine Disposition zu bestimmten Tumoren, unter anderem treten vermehrt Neuroblastome, Phäochromozytome, Gliome (z. B. Optikusscheidengliom, Gliome der Pons) und Weichteilsarkome auf. Etwa die Hälfte der Patienten ist nur geringfügig betroffen, die andere Hälfte kann bereits im Kindesalter mehrere Neoplasien unterschiedlicher Histologie aufweisen sowie neurologische, intellektuelle, endokrinologische, ophthalmologische oder metabolische Symptome.