Verification of Anomalies of the Central Nervous System Detected by Prenatal Ultrasound

Zusammenfassung

Ziel: Die diagnostische Genauigkeit der pränatalen Ultraschalluntersuchung (US) bei der Feststellung zentralnervöser Anomalien wurde untersucht mit dem Ziel, festlegen zu können, in welchen Fällen die US-Untersuchung verlässlich genug ist, um als Grundlage für die Entscheidung über eine medizinisch indizierte Interruptio zu dienen, ohne die Magnetresonanztomographie (MRT) heranziehen zu müssen. Ausführung: Retrospektive Analyse des Entwicklungsverlaufs von 69 Feten, bei denen mittels pränatalem Ultraschall in einer Universitätsklinik Anomalien des ZNS festgestellt wurden. Untersuchungsort: Allgemeines Krankenhaus Wien, Universität Wien, Österreich. Methode: Die pränatale sonographische Diagnose wurde bei Lebendgeborenen verifiziert durch postpartalen US, MRT oder Computertomographie (CT), bei abortierten Feten durch die Autopsie. Ergebnisse: Eine Interruptio wurde durchgeführt bei 40 Feten wegen Anencephalus (n = 4), Exencephalus (n = 6), dorsaler Dysrhaphie (n = 6), Encephalocele (n = 3), ausgeprägtem Hydrocephalus (n = 11), Holoprosencephalus (n = 4), Dandy-Walker-Zyste (n = 5) und einem komplexen Syndrom. Alle diese Diagnosen wurden durch die Autopsie bestätigt. Bei 29 Lebendgeborenen waren Hydrocephalus, Meningomyelocele und Microcephalus jeweils pränatal korrekt diagnostiziert worden. Vier Chiari-Missbildungen waren übersehen worden. Eine Agenesie des Corpus callosum war in vier von vierzehn Fällen unbemerkt geblieben, während sie in fünf Fällen fälschlich diagnostiziert wurde. Zu häufigen Fehldiagnosen führten Fälle von Dandy-Walker-Zyste und großer Cisterna magna. Zusammenfassung: Die transabdominale fetale Sonographie zog keine unnötigen Eingriffe nach sich. Fehler bei der Feststellung von Anomalien der Fossa posterior und des mittleren Telencephalon sowie die ätiologische Klärung eines Hydrocephalus erfordern bei ausgewählten Fällen eine zusätzliche MRT-Untersuchung des fetalen ZNS.

Abstract

Objective: The accuracy of fetal ultrasound (US) in diagnosing central nervous system (CNS) malformations was assessed with the aim to define in which cases US is reliable enough to assist in decisions on medical indication for abortions without resorting to magnetic resonance imaging (MRI). Design: Retrospective analysis of the course of 69 fetuses with anomalies of the CNS detected on prenatal US in a university hospital. Setting: General Hospital of Vienna, University of Vienna, Austria. Method: Prenatal US diagnosis was verified by postpartal US, MRI or computed tomography (CT) in the live births, and by autopsy of the fetus in cases of pregnancy termination. Results: Abortion was induced in 40 fetuses for anencephaly (n = 4), exencephaly (n = 6), dorsal dysraphism (n = 6), encephalocele (n = 3), pronounced hydrocephaly (n = 11), holoprosencephaly (n = 4), Dandy Walker cyst (n = 5), and 1 complex syndrome - all confirmed on autopsy. In 29 live births, hydrocephaly, meningomyelocele, and microcephaly had always been correctly identified prenatally. Four Chiari malformations had been missed. Agenesis of the corpus callosum had remained unnoticed in 4 out of 14 cases and been erroneously reported in 5. Diagnostic errors were frequent for Dandy-Walker cyst and great cerebellomedullary cistern. Conclusion: Transabdominal fetal US did not lead to unjustified interventions. Inaccuracy in diagnosing abnormalities of the posterior fossa and the median telencephalon as well as aetiological clarification of hydrocephalus require additional MRI of the fetal CNS in patients selected accordingly.

Schlüsselwörter

ZNS - Missbildung - Magnetresonanztomographie - pränatal - Ultraschall

Key words

Central nervous system - malformation - magnetic resonance imaging - prenatal - ultrasound

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