Zusammenfassung
Unter der angeborenen Windmühlenflügelstellung der Finger wird ein komplexes Fehlbildungssyndrom verstanden, bei dem neben Deformitäten an Kopf und Füßen die Hände in charakteristischer Weise fehlgebildet sind. Es handelt sich um eine konnatale beidseitige Beugekontraktur mit ulnarer Deviation in den Langfingergrundgelenken. Der Daumen ist in typischer Weise (bis in die Hohlhand) adduziert (thumb-in-palm deformity), im Grundgelenk gebeugt und im Endgelenk überstreckt.
Die Ätiologie ist im Wesentlichen unbekannt. Zwei auf evolutionsbiologischer und entwicklungsbiologischer Grundlage erarbeitete Theorien werden vorgestellt. Das atavistische Auftreten von phylogenetisch älteren Muskelgruppen sowie eine Störung in der Extremitätenrotation während der Embryonalentwicklung werden als ursächlich dargestellt.
Abstract
The syndrome of the windblown hand deformity is a complex constellation of malformations affecting not only the head and the feet but also the hands in a quite distinct manner. In the hand, it involves congenital bilateral flexion contracture with ulnar deviation of the metacarpophalangeal joints. The thumb is characteristically adducted (reaching the palm; “thumb-in-palm deformity”) with flexion of the MP joint and hyperextension of the IP joint.
The etiology is basically unknown. We present two theories based on knowledge derived from the disciplines of evolution biology and embryology. We believe that the atavistic appearance of phylogenetically primitive muscle groups in conjunction with an impaired rotation of the extremities during embryological development account for this malformation syndrome.
Schlüsselwörter
Windmühlenflügelstellung der Finger - angeborene Flexionskontraktur - Daumenadduktionskontraktur - Muskelentwicklung - Extremitätenrotation - embryologische und phylogenetische Entwicklung der Hand
Key words
Windblown hand - congenital flexion contracture - thumb-in-palm deformity - muscle development - limb rotation - embryologic and phylogenetic hand development
References
-
1
Aalam M, Kühhirt M.
Angeborene Windmühlenflügeldeformität der Finger.
Z Orthop.
1972;
110
395-398
-
2
Antley R M, Uga N D, Burzynski N J, Baum R S, Bixler D.
Diagnostic criteria for the whistling face syndrome.
Birth Defects.
1975;
11
161-168
-
3
Bardeleben K.
Über die Hand- und Fussmuskeln der Säugetiere, besonders die des Praepollex (Praehallux) und Postminimus.
Anat Anz.
1890;
5
435-444
-
4 Bergsma D. Birth Defects Compendium. 2nd ed. New York; Alan R. Liss 1979: 270
-
5
Billich H U.
Die Tischlerhand.
Mitt Grenzgeb Med Chir.
1928;
40
638-647
-
6
Blechschmidt E.
Die frühembryonale Lageentwicklung der Gliedmaßen.
Z Anat EntwGesch.
1951;
115
529-540
597-616
617-657
-
7
Blechschmidt E, Petersen D.
Die frühembryonalen Entwicklungsbewegungen des menschlichen Armes als Faktor möglicher Mißbildungen.
Ergebn Chir Orthop.
1967;
49
62-111
-
8
Boerema I.
Über die angeborene “Windmühlenflügelstellung” der Finger (“déviation des doigts en coup de vent”).
Z Orthop Chir.
1931;
55
241-249
-
9
Boix E.
Déviation des doigts en coup de vent et insuffisance de l'aponeurose palmaire d'origine congénitale.
Nouv Lconogr De la Salpêtrière.
1897;
10
180-194
-
10 Braus H, Elze C. Anatomie des Menschen. Vol. 1. Bewegungsapparat. 3. Aufl. Berlin, Göttingen; Springer 1954
-
11 Brissaud. quoted after Boix E,. 1897
-
12 Bunnell S. Surgery of the Hand. Philadelphia; Lippincott 1944: 3-30
-
13
Burian F.
The “whistling-face”. Characteristic in a compound cranio-facio-carpal-syndrome.
Br J Plast Surg.
1963;
16
140-143
-
14
Cervenka J, Figalovà P, Gorlin R L.
Cranio-carpo-tarsal dysplasia or whistling-face syndrome.
Archs Otolar.
1970;
91
183-187
-
15
Cihak R.
Ontogenesis of the skeleton and intrinsic muscles of the human hand and foot.
Ergebn Anat EntwGesch.
1972;
46
1-194
-
16
Cihak R.
Differentiation and rejoining of muscular layers in the embryonic human hand. Birth Defects.
Original Articles Series XIII.
1977;
97-110
-
17
Constantinescu M, Tuchel V, Corâciu G.
Über einen Fall von angeborener Dupuytren'scher Kontraktur.
Zentl Chir.
1938;
4
191-194
-
18
Dreyfuss M.
Beitrag zum Bilde der angeborenen “Windmühlenflügelstellung” der Finger.
Z Orthop.
1936;
65
205-225
-
19 Dubreuil-Chambardel L. Les Clinodactylies. Paris; Vigtot 1908: 1-54
-
20 Dylevsky I. Connective Tissue of the Hand and Foot. Prag; Acta Universitatis Carolinae, CXXVII 1988
-
21
Fisk J R, House J H, Bradford D S.
Congential ulnar deviation of the fingers with clubfoot deformities.
Clin Orthop Rel Res.
1974;
104
200-205
-
22 Flatt A E. The Pathomechanics of Ulnar Drift. A Biomechanical and Clinical Study. Iowa City, Iowa; 1971
-
23 Flatt A E. The Care of Congenital Hand Anomalies. St. Louis; Mosby 1977: 164-169
-
24
Fraser C, Pashayan H, Kadish M E.
Cranio-carpo-tarsal-dysplasia.
J Am Med Ass.
1970;
211
1374-1376
-
25
Freeman E A, Sheldon J H.
Cranio-carpo-tarsal dystrophy. An undescribed congentinal malformation.
Archs Dis Childh.
1938;
13
277-283
-
26
Gellis S S, Feingold M, Gorlin R.
Picture of the month. Oral-facial-digital syndrome.
Am J Dis Child.
1970;
120
241-242
-
27 Goldberg M J. The Dysmorphic Child. An Orthopedic Perspective. New York; Raven Press 1987: 28-33
-
28
Gross-Kieselstein E, Abrahamov A, Ben-Hur N.
Familial occurrence of the Freeman-Sheldon syndrome: Cranio-carpal dysplasia.
Pediatrics.
1971;
47
1064-1067
-
29
Grünert J, Brug E.
Die angeborene Windmühlenflügelstellung der Finger.
Z Orthop.
1991;
129
426-430
-
30 Grünert J. Pathogenetische Betrachtungen zur angeborenen Windmühlenflügelstellung der Finger. Benatar N, Hoffmann R, Brüser P Dieter Buck-Gramcko - Eine Festschrift zum 65. Geburtstag. Erlangen; Verlag Druckhaus Mayer 1992: 297-307
-
31
Grünert J, Langer M.
Angeborene Windmühlenflügelstellung der Finger.
Chir Praxis.
1994;
48
249-263
-
32 Haeckel E. Generelle Morphologie der Organismen. Berlin; Reimer 1866
-
33 Hahn P, Krimmer H, Lanz U. Einseitige globale Handmuskelhyperplasie mit Windmühlenstellung der Finger. 33. Symposium der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft für Handchirurgie, 1. - 3. Oktober 1992, Gelsenkirchen.
-
34
Haines R W.
The flexor muscles of the forearm and hand in lizards and mammals.
J Anat.
1950;
84
13-29
-
35
Hakstian R W, Tubiana R.
Ulnar deviation of the fingers. The role of joint structure and function.
J Bone Joint Surg [Am].
1967;
49
299-316
-
36 Hall J G. Arthrogryposes (congenital contractures). Emery AEH, Rimoin DL Principles and Practice of Medical Genetics. Vol. 2. Edinburgh, London; Churchill Livingstone 1983: 782-811
-
37
Hashemi G.
The whistling-face syndrome.
Indian J Pediat.
1973;
40
23-24
-
38
Haskovec L.
Laterale Deviation der Finger der Hand.
Z Neurol Psychiat.
1913;
7
406
-
39 Hohmann G. Hand und Arm. München; Bergmann 1949: 224-226
-
40
Jacquemain B.
Die angeborene Windmühlenflügelstellung als erbliche Kombinationsmissbildung.
Z Orthop.
1966;
102
146-154
-
41
Jorge J M.
Rétraction palmaire congénitale.
Rev d'Orthop.
1926;
13
97-109
-
42 Kajii T, Kuroki Y, Niikawa N. Atlas of Congenital Malformation Syndromes. Tokyo; Nankodo 1990: 240-241
-
43 Kay S PJ. The windblown hand. Green D, Hotchkiss R, Pederson W Green's Operative Hand Surgery. 4th ed. New York; Churchill Livingstone 1999: 481-486
-
44 Kay S PJ. The windblown hand. Gupta A, Kay S, Scheker L The Growing Hand. London; Mosby 2000: 337-343
-
45 Kubota H, Takamura K, Fujii T, Wada A, Yukihide I. The windblown hand in combination with limb hypertrophy: A report of two cases. Ogino T Congenital Differences of the Upper Limb. Yamagata; Department of Orthopaedic Surgery, Yamagata University School of Medicine 2000: 128-129
-
46
Lanz U, Hahn P, Varela C.
Congenital unilateral muscle hyperplasia of the hand with ulnar deviation of the fingers.
J Hand Surg [Br].
1994;
19
683-688
-
47 Lanz U, Weinand C. Congenital unilateral hyperplasia of the hand. Ogino T Congenital Differences of the Upper Limb. Yamagata; Department of Orthopaedic Surgery, University School of Medicine 2000: 280-287
-
48 Lewis O J. Functional Morphology of the Evolving Hand and Foot. Oxford; Clarendon Press 1989
-
49
Lundblom A.
On congenital ulnar deviation of the fingers of familial occurrence.
Acta Orthop Scand.
1932;
3
393-404
-
50
Macleod P, Patriquin H.
The whistling-face syndrome. Cranio-carpo-tarsal syndrome.
Clin Pediat.
1974;
13
184-189
-
51
Martini A K, Banniza von Bazan U.
Operative Behandlung der Handdeformität beim Freeman-Sheldon-Syndrom.
Handchirurgie.
1982;
14
210-212
-
52 McCarrol Jr H R, Manske P R. The windswept hand. Buck-Gramcko D Congenital Malformations of the Hand and Forearm. London; Churchill Livingstone 1998: 313-325
-
53 McCash C R. Congenital contractions of the hand. Stack HG, Bolton H The Second Hand Club. Brentwood-Essex; Westbury Press 1975: 399-401
-
54
McCormack M K, Coppola-McCormack P, Lee M L.
Autosomal-dominant inheritance of distal arthrogryposis.
Am J Med Genet.
1980;
6
163-169
-
55
Miner R W.
The pectoral limb of eryops and other primitive tetrapods.
Bull Am Mus Nat Hist.
1925;
51
145-312
-
56
O'Rahilly R, Gardner E.
The timing and sequence of events in the development of the limbs in the human embryo.
Anat Embryol.
1975;
148
1-23
-
57
Otto F M.
Die Cranio-Carpo-Tarsale Dystrophie.
Z Kinderheilk.
1953;
73
240-250
-
58
Pfeiffer R A, Ammermann M.
Das Syndrom von Freeman und Sheldon.
Z Krankheilk.
1972;
112
43-53
-
59
Pitanguy I.
A chiro-cheilo-podalic syndrome.
Br J Plast Surg.
1969;
22
79-85
-
60
Rabl C.
Über die Muskeln und Nerven der Extremitäten von Iguana tuberculata Gray.
Arb anat Inst (Wiesbaden).
1915;
53
681-789
-
61
Ribbing L.
Die distale Armmuskulatur der Amphibien, Reptilien und Säugetiere. Zoologische Jahrbücher.
Abt Anat Ontogenie.
1907;
23
587-682
-
62 Ribbing L. Vorderarm- und Handmuskulatur. Handbuch der vergleichenden Anatomie der Wirbeltiere. Vol. 5. Berlin; Urban & Schwarzenberg 1938: 575-655
-
63
Rinsky L A, Bleck E E.
Freeman-Sheldon (“whistling face”) syndrome.
J Bone Joint Surg [Am].
1976;
58
148-150
-
64
Rintala A E.
Freeman-Sheldon's syndrome. Cranio-carpo-tarsal dystrophy.
Acta Paediat Scand.
1968;
57
553-556
-
65
Rütt A.
Die angeborene Windmühlenflügelstellung der Finger.
Arch Orthop Unfallchir.
1957;
49
387-391
-
66
Sallis J G, Beighton P.
Dominantly inherited digito-talar dysmorphism.
J Bone Joint Surg [Br].
1972;
54
509-515
-
67
Semple J C.
Role of the long flexor tendons in metacarpophalangeal joint deformities.
J Bone Joint Surg [Br].
1971;
53
152
-
68
Shapiro J S.
The etiology of ulnar drift. A new factor.
J Bone Joint Surg [Am].
1968;
50
634
-
69
Sharma R N, Kandon S N.
Whistling-face deformity in compound cranio-facio-corporal syndrome.
Br med J.
1973;
4
33
-
70 Simmons B P, De La Caffinière J Y. Physiology of flexion of the fingers. Tubiana R The Hand. Vol. I. Philadelphia, London; Saunders 1981: 377-388
-
71
So Y C.
An unusual association of the windblown hand with upper limb hypertrophy.
J Hand Surg [Br].
1992;
17
113-117
-
72 Starck D. Vergleichende Anatomie der Wirbeltiere. Vol. I, II and III. Berlin; Springer 1978, 1979, 1982
-
73
Steiner H.
Hand und Fuß der Amphibien, ein Beitrag zur Extremitätenfrage.
Anat Anz.
1921;
53
513-542
-
74 Temtamy S, McKusick V. Contracture deformities as a part of syndromes. Temtamy S, McKusick V The Genetics of Hand Malformations. Birth Defects. Vol. XIV, No. 3. New York; Org. Art. Ser. Alain Liss 1978: 447-450
-
75
Vanèk J, Janda J, Amblerovà V, Losan F.
Freeman-Sheldon syndrome: A disorder of congenital myopathic origin?.
J med Genet.
1986;
23
231-236
-
76
Walbaum R, Lejeune M, Poupard B, Lacheretz M, Fontaine G.
Le syndrome de Freeman-Sheldon (syndrome du siffleur).
Annals Pédiat.
1973;
20
357-364
-
77
Wang T R, Lin S L.
Further evidence for genetic heterogenity of whistling face or Freeman-Sheldon syndrome in a Chinese family.
Am J med Genet.
1987;
28
471-475
-
78
Wesser D R, Calostypis F, Hoffman S.
The evolutionary significance of an aberrant flexor superficialis muscle in the human palm.
J Bone Joint Surg [Am].
1969;
51
396-398
-
79
Weinstein S, Gorlin R J.
Cranio-carpo-tarsal dysplasia or a whistling-face syndrome.
Am J Dis Child.
1969;
117
427-433
-
80
Windle B CA, Parsons F G.
On the myology of the terrestrial carnivora.
Proc zool Soc Lond.
1897;
370-409
-
81
Winston M E.
Congenital rotational deformity of the upper limbs.
The Hand.
1972;
4
31-32
-
82
Wise K S.
The anatomy of the metacarpo-phalangeal joints, with observation of the aetiology of ulnar drift.
J Bone Joint Surg [Br].
1975;
57
485-490
-
83 Wood Jones F. The Principles of Anatomy as seen in the Hand. 2nd ed. London; Baillière, Tindall and Cox 1941
-
84
Zancolli E A, Zancolli E R.
Finger deformities due to malformation of the skin retaining ligaments of the hand retinaculum cutis.
Orthop Trans.
1980;
4
20-21
-
85
Zancolli E A, Zancolli E R.
Congenital ulnar drift of the fingers.
Hand Clinics.
1985;
1
443-456
-
86 Zancolli E A, Cozzi E P. Atlas of Surgical Anatomy of the Hand. New York, Edinburgh; Churchill Livingstone 1992
-
87 Zancolli E, Zancolli Jr E. Congenital ulnar drift of the fingers: Pathogenesis, classification and surgical management. Tubiana R The Hand. Vol. 5. Philadelphia; W. B. Saunders Co 1999: 847-854
Prof. Dr. med. Jörg G. Grünert
Abteilung für Hand- und Plastische Chirurgie, Departement Orthopädische Chirurgie und Traumatologie des Bewegungsapparates
Kantonsspital
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9007 St. Gallen
Switzerland
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