Zusammenfassung
Es wird über acht eigene Fälle einer seltenen kongenitalen Fehlbildung der oberen Extremität berichtet, die in einer unilateralen muskulären Hyperplasie besteht. Zusätzlich zur Hand können alle Abschnitte der oberen Extremität betroffen sein. Die Hyperplasie tritt stets einseitig auf, bevorzugt rechts, und ist mit akzessorischer Muskulatur verbunden. Eine hereditäre Häufung oder Kombination mit anderen Fehlbildungen tritt nicht auf. Das männliche Geschlecht ist bevorzugt betroffen (sechs von acht Patienten).
Die Funktion von Schulter, Oberarm und Unterarm war bei allen Patienten unbeeinträchtigt. Gehäuft fanden sich in unterschiedlicher Ausprägung ulnare Deviationen der Finger in den Grundgelenken (sechs von acht Patienten), Beugekontrakturen der Grundgelenke (sechs von acht Patienten) und Extensionskontrakturen der Handgelenke (drei von acht Patienten). Eine Prominenz der Köpfe der zweiten und dritten Mittelhandknochen mit erweitertem Abstand verlieh den betroffenen Händen ein charakteristisches Aussehen (sechs von acht Patienten).
Bei sechs Patienten lagen Fehlstellungen und Funktionsstörungen vor, die operative Behandlungen erforderten. Intraoperativ fand sich stets akzessorische Muskulatur, die reseziert wurde. Makroskopisch und mikroskopisch unterschieden sich die Präparate nicht von normaler Muskulatur.
Alle operierten Patienten benötigten zusätzliche funktionsverbessernde Eingriffe. Trotzdem war in keinem Fall eine vollständige Beseitigung der Fehlstellungen oder Funktionsstörungen möglich. Auch am optischen Erscheinungsbild der Extremitäten änderte sich nur wenig.
Die beschriebene Fehlbildung lässt sich von anderen Fehlbildungen, wie einer Arthrogryposis multiplex congenita, einem Freeman-Sheldon-Syndrom oder einer Makrodaktylie, eindeutig abgrenzen. In der Literatur finden sich bisher nur zwei weitere Beschreibungen, die die gleichen Charakteristika aufweisen wie die eigenen Fälle. Vier ähnliche Fälle wurden von Benatar [[1]] beobachtet.
Pathomechanisch scheint ein gestörtes Muskelgleichgewicht die Fehlstellungen und Funktionseinschränkungen zu verursachen. Diese Imbalanz kann einerseits auf akzessorischer Muskulatur beruhen, der keine definierten Antagonisten gegenüberstehen, andererseits auf einer ungleichmäßigen Hyperplasie normal angelegter Muskulatur.
Therapeutisch sollte frühzeitig eingegriffen werden, um Gelenkkontrakturen nicht entstehen zu lassen. Schienenbehandlung und Handtherapie müssen einer operativen Therapie vorausgehen. Die Operation sollte durch Resektion akzessorischer und hyperplastischer Muskulatur das muskuläre Gleichgewicht wiederherstellen. Gegebenenfalls sind Muskeltranspositionen oder Gelenklösungen vorzunehmen. Um die Resultate zu halten, sind postoperativ in jedem Fall Schienenbehandlung und intensive Handtherapie indiziert.
Abstract
This is a report on eight cases of a rare congenital malformation in the upper extremity, consisting of a unilateral muscular hyperplasia. In addition to the hand, all segments of the upper extremity may be affected. The hyperplasia is always unilateral, preferably on the right hand side, in combination with accessory muscles. Hereditary dependence or association with other malformations has not been observed. Six of eight patients were male.
Shoulder and arm function were normal in all cases. Ulnar drift of the fingers in the metacarpophalangeal joints (six of eight patients), flexion contractures of the metacarpophalangeal joints (six of eight patients) and extension contractures of the wrist (three of eight patients) to various degrees were seen. A prominence of the second and third metacarpal head with an enlarged space between them gave the affected hands a very typical appearance (six of eight patients). Deformities and functional limitations requiring surgical treatment were present in six patients. In all cases, accessory muscles were found intraoperatively and resected. The macroscopic and microscopic appearance of the muscle specimen did not differ from normal muscular tissue.
In all cases, additional procedures were necessary to improve the overall function. Nevertheless, the reconstructive efforts did not lead to an entirely normal hand function or appearance.
The malformation we describe can clearly be distinguished from other malformations such as arthrogryposis multiplex congenita, Freeman-Sheldon syndrome or macrodactyly. Up to now, only two other reports were found in the literature showing characteristics similar to those in our own cases. Four similar cases were observed by Benatar [[1]].
From a pathomechanical point of view, a disturbance in the muscular balance seems to cause the deformities and functional limitations. This imbalance could be related to accessory muscles which are not opposed by defined antagonists or to an unbalanced hyperplasia of normally developed musculature.
Surgical intervention should begin early to prevent joint stiffness. Splinting and hand therapy should precede surgical intervention. Surgical treatment should aim to restore the muscular balance by resection of accessory and hyperplastic musculature. In some cases, muscle transpositions and joint releases may have to be performed. Postoperative splinting and intensive hand therapy are mandatory to preserve the results.
Schlüsselwörter
Angeborene Handfehlbildung - unilateral - obere Extremität - Muskelhyperplasie
Key words
Congenital hand anomaly - unilateral - upper extremity - muscle hyperplasia
