Hereditäre neuroendokrine gastroenteropankreatische Tumoren und multiple endokrine Neoplasie Typ 1

Zusammenfassung

Neuroendokrine Tumoren des Magens, Duodenums und Pankreas treten im Rahmen der autosomal-dominanten Erbkrankheit der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1) hereditär auf. Sie stellen bei rund 30 % der MEN1-Patienten die zur Diagnose-führenden initialen Manifestationen dar. Von den 306 MEN1-Patienten, die derzeit in der deutschen MEN1-Datenbank erfasst sind, erkrankten 166 (54 %) an einem neuroendokrinen gastroenteropankreatischen Tumor. Am häufigsten wurden dabei Gastrinome (38,6 %) und Insulinome (31,9 %) beobachtet. Aufgrund der guten Therapiemöglichkeiten der anderen MEN1-assoziierten Endokrinopathien, insbesondere des primären Hyperparathyreoidismus, der Hypophysenvorderlappenadenome und der Nebennierenrindentumore werden die „Vorderdarmtumoren” zunehmend zu den prognosebestimmenden Manifestationen des MEN1-Syndroms.

Umgekehrt findet sich eine zugrundeliegende MEN1-Erkrankung bei 4-10 % aller Insulinompatienten, bei bis zu 20 % der Patienten mit einem nichtfunktionellen neuroendokrinen Tumor des Pankreas und bei 20-30 % der Patienten, die an einem Zollinger-Ellison-Syndrom leiden. Deshalb soll bei allen Patienten, die an einem neuroendokrinen Tumor des Duodenums oder Pankreas erkranken, eine ausführliche Familienanamnese erhoben, ein laborchemisches Screening auf das Vorliegen einer MEN1-Erkrankung und ggf. eine molekulargenetische Untersuchung auf Mutationen im Menin-Gen durchgeführt werden.

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1 Der Beitrag „Hereditäre neuroendokrine gastroenteropankreatische Tumoren und multiple endokrine Neoplasie Typ 1. Therapie” erscheint im nächsten Heft (Nr. 13).