Störungen der Geschlechtsdifferenzierung

Zusammenfassung

Die Geschlechtsdifferenzierung beim Menschen beginnt mit der Verschmelzung von Ei und Samenzelle und der damit gegebenen Festlegung des genetischen Geschlechts. Bereits in den ersten Schwangerschaftswochen bedarf es allerdings komplexer Mechanismen, um ab der 7. Schwangerschaftswoche die Differenzierung der zunächst bipotenten Gonade zum Hoden oder zum Ovar zu induzieren. Damit ist - in Abhängigkeit vom chromosomalen Geschlecht - auch das gonadale Geschlecht festgelegt. Im Gegensatz zum Ovar entfaltet der Hoden bereits während der Fetalperiode endokrine Aktivität und somit kommt es zur Ausbildung des männlichen Phänotyps; darüber hinaus scheint dem vom fetalen Hoden produzierten Testosteron für die Prägung des psychischen Geschlechts eine entscheidende Bedeutung zuzukommen.

Aus dem oben Gesagten ergibt sich, dass Störungen der Geschlechtsdifferenzierung auf verschiedenen Ebenen vorkommen können. Hierbei kommt den chromosomalen Störungen die größte Bedeutung zu, so findet sich auf weiblicher Seite ein Ullrich-Turner-Syndrom bei 1 : 2000 - 2500 Geburten und auf männlicher Seite ein Klinefelter-Syndrom bei 1 : 500 Knabengeburten. Die frühzeitige Diagnosestellung ist in vielen Fällen entscheidend, um so rechtzeitig Maßnahmen treffen zu können, um den betroffenen Patientinnen und Patienten eine weit gehend ungestörte Entwicklung ermöglichen.

Abstract

In the human sexual differentiation is a complex process starting with fertilization. This is when the “chromosomal gender” is determined. It takes until the 7th week of gestation until the gonads differentiate into fetal testes or ovaries, respectively. In contrast to the ovaries, testes reveal endocrine activity during the time of fetal development leading to the typical male phenotype and contributing to sex-related differentiation processes in the brain.

Disturbances of this physiological development can occur on all levels, however chromosomal aberrations such as 45 X0 or 47 XXY karyotype are by far the most common: in the female population the incidence of Ullrich-Turner Syndrome is 1 : 2000 - 2500 and in the male population the incidence of Klinefelter Syndrom is 1 : 500.

It is important to identify the type of disturbance of sexual differentiation as soon as possible to decide whether an intervention is necessary in order to make sure that affected individuals grow up without major impairment of their physical and/or psychological development.

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