Einfluss der Zwerchfellschwäche auf die respiratorische Funktion bei primären Myopathien

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Zwerchfellschwäche (ZFS) ist eine potenzielle Manifestation von primären Myopathien. Die Auswirkung auf respiratorische Funktion und schlafbezogene Atmungsstörungen ist bisher nicht untersucht. Methoden: Bei 54 Patienten mit primären Myopathien wurden respiratorische Funktionsparameter (inspiratorische Vitalkapazität, IVC; maximaler inspiratorischer Muskeldruck, PImax; respiratorische Muskelanstrengung, P_0.1/PImax) in aufrechter und liegender Körperposition bestimmt. Die Funktionsparameter wurden mit Ergebnissen der Polysomnographie inklusive nächtlicher Kapnometrie (PtcCO₂) verglichen. Die ZFS wurde als mindestens 25 % Abfall der IVC beim Wechsel von aufrechter zu liegender Position, gekoppelt mit akuter akzessorischen Muskelaktivierung, definiert. Ergebnisse: Das Untersuchungskollektiv zeigte eine mittelschwere restriktive Ventilationsstörung in aufrechter Position (IVC_aufrecht mit ZFS: 37,2 ± 26,2 %, ohne ZFS 46 ± 26,1 %, p = n. s.). Eine ZFS fand sich bei 19 Patienten (35 %, bei 68 % der Patienten mit Morbus Pompe und 42 % der Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie). Die ZFS führte zu einem abrupten Funktionsabfall im Liegen (IVC - 33 %, PImax - 25 %), hierbei wurde die vorbeschriebene Schwelle der respiratorischen Muskelerschöpfung unterschritten (IVC liegend 24,9 ± 19,1 %, PImax_liegend 2,0 ± 1,0 kPa, P_0.1/PImax_liegend 19,9 ± 12,8 %) [1]. Alle Patienten mit und 77 % ohne ZFS hatten eine schlafbezogene Atmungsstörung. Diese war bei ZFS stärker ausgeprägt: 90 % (vs 17 % ohne ZFS) hatten eine kontinuierliche nächtliche Hypoventilation (PtcCO₂ 62 ± 2 mm Hg), 70 % (vs 18 % ohne ZFS) hatten eine hyperkapnische ventilatorische Insuffizienz auch am Tag (PaCO₂ 54,7 ± 11,8 mm Hg). Die ZFS war ein unabhängiger Risikofaktor für das Vorliegen einer ventilatorischen Insuffizienz (r = 0.95, p < 0,05), wobei zuverlässige Schwellenwerte für die nächtliche Hypoventilation und die ventilatorische Insuffizienz kam Tag nur für Funktionsdaten in liegender Position ermittelt werden konnten. Schlussfolgerung: Die ZFS ist häufig bei Patienten mit primären Myopathien und stellt einen eigenen Risikofaktor für die ventilatorische Insuffizienz in der Nacht und am Tag dar. Respiratorische Funktionsprüfungen im Liegen sind notwendig, um i) die ZFS klinisch zu diagnostizieren, ii) den Schweregrad des Funktionsausfalls zu quantifizieren und iii) eine prognostisch relevante Risikoeinschätzung bezüglich der ventilatorischen Reserve vornehmen zu können.

Abstract

Background: Diaphragmatic weakness (DW) is a potential manifestation of primary myopathies. Prevalence and impact on respiratory function have not been defined. Methods: Respiratory function (inspiratory vital capacity, IVC; maximal inspiratory muscle pressure, PImax; respiratory muscle effort, P_0.1/PImax) and polysomnography/nocturnal capnometry (PtcCO₂) was analysed in 49 patients with primary myopathies. DW was defined as > 25 % drop of IVC upon shift from upright to supine position. Results: 19/54 (35 %) of patients, mostly AMD (68 %) and DMD (42 %) had DW. Restrictive ventilatory defect was moderate (IVC 37,2 ± 26,2 %) in patients with and without DW (IVC 46 ± 26 %, p = n. s.). DW caused a -33 %, respective - 25 %, supine drop of IVC and PImax, resulting in severe restriction in supine position (IVC_supine 24.9 ± 19.1 %, PImax_supine 2.0 ± 1.0 kPa, P_0.1/PImax_supine 19,9 ± 12,8 %). All patients with DW and 75 % without had sleep-disordered breathing. This was significantly more severe in DW: 90 % (vs 17 % without DW) had continuous nocturnal hypoventilation (PtcCO₂ 62 ± 2 mm Hg), 70 % (vs 18 % without DW) had combined nocturnal and diurnal hypercapnic respiratory failure (PaCO₂ 54,7 ± 11,8 mm Hg). DW was an independent risk factor for sleep disordered breathing, for nocturnal and diurnal respiratory failure (r = 0.95, p < 0,05). Predictive thresholds thereof were accurate and identical to previously determined [1] only for supine function data. Conclusion: DW is common in primary myopathies and predictive of nocturnal and diurnal respiratory failure. Supine respiratory function tests are necessary for clinical diagnosis and respiratory risk stratification.

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