Exsudative Enteropathie bei angeborenem Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom

Zusammenfassung

Hintergrund: Angeborene periphere elephantiasiforme Veränderungen sind bei Kindern eine Seltenheit, stellen aber im Verlauf nicht nur kosmetisch-soziale Indikationen für eine chirurgische Behandlung dar, sondern sind vor allem eine internistische Herausforderung. Patient: Wir beobachteten über einen Zeitraum von 8 Jahren einen Jungen mit kongenitalen Lymphangiomen der Extremitäten und Genitalien, bei dem sich erstmalig im Alter von 6 Jahren systemische Komplikationen mit tetanischen Krämpfen und einer exsudativen Enteropathie zeigten. Die Synopsis der klinischen und paraklinischen Befunde und des Krankheitsverlaufs weisen auf ein mildes Hennekam-Syndrom hin, dessen Ätiologie noch nicht geklärt ist. Ergebnis: Die konsequente orale Substitutionstherapie mit Vitaminen, Mineralien und mittelkettigen Fettsäuren, eine proteinreiche Ernährung sowie die Anwendung von Kompressionsverbänden stehen im Behandlungsmittelpunkt und sichern eine gute Lebensqualität. Ohne dauerhaften Effekt waren Humanalbumin-Infusionen zur Korrektur der persistierenden Hypalbuminämie sowie eine probatorische zytostatische Behandlung mit Cyclophosphamid.

Abstract

Background: Congenital peripheral elephantiasiformic alterations are very rare in paediatric patients. In a patient with lymphangiectasia-lymphedema syndrome we demonstrate over a 8-year follow-up that not only cosmetic and social indications for surgical treatments but also internal care become important during the course. Patient: We report on a boy with congenital lymphedemas of the extremities and the genital region, which were several times surgically treated. The patient became symptomatic firstly with tetanic cramps caused by malabsorption syndrome due to intestinal lymphangiectasia at the age of 6 years. Synopsis of clinical and laboratory findings and the patient's course are pointing to a mild Hennekam syndrome with still unknown aetiology. Results: The boy developed adequately with permanent oral substitution of electrolytes and vitamins, protein-rich diet, supplementation of medium-chain fatty acids and compressing bandages. Infusions of human albumin to correct persistent hypalbuminemia as well as cytostatic treatment with cyclophosphamide as a formal trial were ineffective and are not advisable, therefore.

Hennekam-Syndrom - Lymphangiektasie-Syndrom - exsudative Enteropathie

Hennekam syndrome - lymphangiectasia-lymphedema syndrome - exudative enteropathy

Literatur

• 1 Hennekam R CM, Geerdink R A, Hamel B CJ, Hennekam F AM, Kraus P, Rammeloo J A, Tillemans A AW. Autosomal recessive intestinal lymphangiektasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation.  Am J Med Genet. 1989;  34 593-600
• 2 Karkkainen M J, Ferrell R E, Lawrence E C, Kimak M A, Levinson K L, McTigue M A, Alitalo K, Finegold D N. Missense mutations interfere with VEGFR-3 signalling in primary lymphoedema.  Nat Genet. 2000;  25 153-159
• 3 Makinen T, Jussila L, Veikkola T, Karpanen T, Kettunen M I, Pulkkanen K J, Kauppinen R, Jackson D G, Kubo H, Nishikawa S, Yla-Herttuala S, Alitalo K. Inhibition of lymphangiogenesis with resulting lymphedema in transgenic mice expressing soluble VEGF receptor-3.  Nat Med. 2001;  7 199-205
• 4 Monasteri R, Werth B, Brunner W, Reinhart H. Postaktinische jejunale Lymphangiektasien: ein seltener Fall einer Malabsorption.  Schweiz Med Wochenschr. 2000;  130 1848-1853
• 5 Schacht V, Ramirez M I, Hong Y K, Hirakawa S, Feng D, Harvey N, Williams M, Dvorak A M, Dvorak H F, Oliver G, Detmar M. T1α/podoplanin deficiency disrupts normal lymphatic vasculature formation and causes lymphedema.  EMBO J. 2003;  22 3546-3556
• 6 Turner C, Gross S. Treatment of recurrent suprahyoid cervicofacial lymphangioma with intravenous cyclophosphamide.  Am J Pediatr Hematol Oncol. 1994;  16 325-328
• 7 Van Balkom I D, Alders M, Allason J, Bellini C, Frank U, De Jong G, Kolbe I, Lacombe D, Rockson S, Rowe P, Wijburg F, Hennekam R C. Lymphedema-lymphangiecasia-mental retardation (Hennekam) syndrome: a review.  Am J Med Genet. 2002;  112 412-421
• 8 Yasunaga M, Yamanaka C, Mayumi M, Momoi T, Mikawa H. Protein- losing gastroenteropathy with facial anomaly and growth retardation: a mild case of Hennekam syndrome.  Am J Med Genet. 1993;  45 477-480