Ein Genom Scan zu Adipositas relevanten Phänotypen bei den Old Order Amish

Werden ganze GenomScans in der Adipositasforschung durchgeführt, so wird in den meisten Fällen der Body-Mass-Index (BMI=kg/m²) zur Differenzierung zwischen den Personen herangezogen. Die zu Grunde liegende Theorie ist, dass die Variabilität des BMI die Variabilität des Körperfettes und anderer anthropometrischer Masse bei Adipositas repräsentiert.

Hohe Korrelationen zwischen den Phänotypen implizieren nicht notwendigerweise hohe Korrelationen bei den Genotypen, allerdings stärkt es die Daten annahmefreier Genom Scans, wenn verschiedene Phänotypen der Adipositas Kopplung zu gleichen Markern zeigen.

Sieben zwei- und drei Generationen Familien (mit einer durchschnittlichen Geschwisterzahl von 7.2) und einer Gesamtzahl von 157 Personen wurden in Lancaster County, USA untersucht. Neben dem BMI wurden folgende Phänotypen bestimmt: Körperzusammensetzung (Fett- und fettfreie Körpermasse), Taillenumfang, Hüftumfang und der Taille-Hüfte Quotient.

Die Genotypisierung wurde am Center for Inherited Disease Research (CIDR, Baltimore, MD) durchgeführt. Zum Einsatz kam ein modifiziertes Marshfield Genetics 8 Marker Set, mit 384 Markern und einer durchschnittlichen Entfernung von 9cM.

Die Ergebnisse des Genom Scans zum BMI weisen sehr stark auf eine Beteiligung der Region des Chromosoms 7q (D7S1824) hin (p<0.001). Weitere Kandidatenregionen konnten auf Chromosom 8q (p<0.01) und 11q (p<0.01) beschrieben werden. In einem zweiten Schritt wurden die mit der Adipositas assoziierten Phänotypen auf mögliche Kandidatenregionen hin untersucht. Die Körperfettmasse, Taillen- und Hüftumfang weisen signifikant auf die selben Regionen auf 7q, 8q und 11q hin, was auf mögliche pleiotrope Effekte oder eine gemeinsame Ätiologie der untersuchten Phänotypen hinweist.