Pneumologie 2004; 58(12): 829
DOI: 10.1055/s-2004-837091
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Mukoviszidose - Gendefekt stört auch Fettsäuresynthese

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Publication Date:
14 December 2004 (online)

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Ursache der Mukoviszidose ist ein Gendefekt. Das Fehlen des "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene" (CFTR) führt wahrscheinlich auch zu einer Störung der intrazellulären Fettsäuresynthese. Im Tierversuch konnte dies bereits belegt werden. Der Nachweis gelingt allerdings nur bei Biopsien. Die Blutwerte reflektieren diese Störung zu ungenau.