Mukoviszidose - Gendefekt stört auch Fettsäuresynthese

Ursache der Mukoviszidose ist ein Gendefekt. Das Fehlen des "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene" (CFTR) führt wahrscheinlich auch zu einer Störung der intrazellulären Fettsäuresynthese. Im Tierversuch konnte dies bereits belegt werden. Der Nachweis gelingt allerdings nur bei Biopsien. Die Blutwerte reflektieren diese Störung zu ungenau.