Zusammenfassung
Hintergrund: Malattia Leventinese (ML) ist eine autosomal dominante, genetisch homogene Makuladystrophie. Ophthalmoskopisch ist sie durch ein Drusenmuster mit einer radiären Anordnung am hinteren Augenpol und durch eine parapapilläre Ablagerung (Verrucositas nach Forni) erkennbar. Das Ziel dieser Arbeit ist die Beschreibung der Befunde mit optischer Kohärenztomographie (OCT) und der Vergleich dieser Befunde mit der Histologie der Erkrankung. Methoden: Sechs Patienten wurden mit Angiographie, OCT und klinisch untersucht. Die Diagnose wurde mit einer genetischen Analyse bestätigt. Alle Patienten waren Träger der R345W-Mutation. Eine histologische Studie eines Autopsieauges wurde durchgeführt. Ergebnisse: Die OCT-Untersuchung zeigte eine diffuse Verdickung des Pigmentepithels und der Choriokapillaris mit einer nodulären Ablagerung in der Makula und parapapillär. Diese Protuberanzen erreichten die äußere Körnerschicht der Netzhaut. Schlussfolgerungen: Die OCT ist eine nicht-invasive Technik, die einen optischen Querschnitt durch die Netzhaut erlaubt. OCT-Bilder sind mit den histologischen Ergebnissen vergleichbar. In der ML zeigte die OCT eine diffuse Alteration des RPE-Bruch’schen Membrankomplexes. Die makulären und parapapillären nodulären Läsionen sind die tomographischen Äquivalente der Drusen und der Verrucositas nach Forni.
Optical Coherence Tomography in Malattia Leventinese
Background: Malattia Leventinese (ML) is a genetically homogeneous macular dystrophy with an autosomal dominant mode of inheritance. Ophthalmoscopically it is recognisable by a radial pattern of drusen-like deposits in the macula and by parapapillary deposits, named Forni’s verrucosities. The aim of this study is to describe optical coherence tomographic (OCT) findings and to compare them with histological data. Patients and methods: Six patients underwent ophthalmological examination, angiography and OCT. Diagnosis was confirmed by genetic analysis of the R345W mutation. A histopathological study of an ML donor eye was performed. Results: OCT revealed a diffuse RPE-choriocapillaris thickening with nodular features in the macular and parapapillary areas. The protrusions reached as far as the outer nuclear layer. Conclusions: OCT is a non-invasive technique that provides a cross-sectional picture of the retina comparable to a histological section. In ML, OCT revealed a diffuse alteration of the RPE-Bruch’s membrane complex. The macular and parapapillary nodular lesions are the tomographic equivalents of drusen and Forni’s verrucosities.
Schlüsselwörter
Malattia Leventinese - EFEMP1 - Fibulin 3 - optische Kohärenztomographie - Drusen
Key words
Malattia Leventinese - EFEMP1 - fibulin 3 - optical coherence tomography - drusen
Références
francis.munier@ophtal.vd.ch
