Syndromic Retinitis Pigmentosa: ERG and Phenotypic Changes

Zusammenfassung

Hintergrund: Beurteilung des Phänotyps und der ERG-Veränderung bei syndromischer RP (SRP). Patienten und Methodik: Retrospektive Analyse von 82 Patientenakten mit SRP aus 20 Jahren. Vergleich klinischer Befunde mit ERG-Veränderungen. Ein Ganzfeld-ERG mit Erfassen isolierter Stäbchensignale, max. skotopischer Antwort und isol. Zapfensignale wurde durchgeführt; vereinzelt ERG-Untersuchung in allgemeiner Anästhesie. Die ERG-Veränderungen wurden als normal, reduziert oder ausgelöscht klassifiziert. Resultate: Diagnostizierte Syndrome: Usher (45 Patienten), Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB, 17 Patienten), Kearns-Sayre (10), Batten (6), Refsum (3), Senior-Loken (1). ERG-Veränderungen variierten in jeder Untergruppe und waren nicht spezifisch für die Syndrome. Schlussfolgerung: Oft fehlten ophthalmoskopisch degenerative Netzhautveränderungen; das Alter beim ersten Besuch war sehr unterschiedlich; das ERG war relativ oft normal, aber ist ein „sine qua non” zur objektiven retinalen Funktionsdiagnostik und zum frühzeitigen Festlegen einer Diagnose.

Abstract

Purpose: Our aim was to review the phenotype and extent of ERG changes in syndromic RP (SRP). Patients and methods: A retrospective review of charts of 82 patients seen over the last 20 years with SRP was carried out. Clinical data were compared with changes in ERG. Full-field ERGs comprised selective rod-driven, maximal dark-adapted mixed responses, and isolated cone-driven signals. Occasionally, ERGs were recorded under brief general anaesthesia. ERG changes were classified as normal, reduced or extinguished. Results: Syndromic RP was diagnosed for the following entities: Usher (45 patients), Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB, 17 patients), Kearns-Sayre (10), Batten (6), Refsum (3), Senior-Loken (1). ERG changes varied in every subgroup and were therefore not specific for the syndromes. Conclusion: There was wide variation of clinical presentation in SRP, much as seen in isolated RP, often without obvious ophthalmoscopic changes. ERG testing is a prerequisite for differential diagnosis as well as for early detection of multiple handicaps.

Schlüsselwörter

Elektroretinographie - Retinitis pigmentosa - Syndrome - tapetoretinale Degeneration - Bardet-Biedl - Usher - Kearns-Sayre - Lipofuscinose - Refsum - Senior-Loken

Key words

Electroretinography - retinitis pigmentosa - syndromes - retinal degeneration - Bardet-Biedl - Usher - Kearns-Sayre - Batten’s disease - Lipofuscinosis - Refsum - Senior-Loken

References

• 1 Birch D. Retinal degeneration in retinitis pigmentosa and neuronal ceroid lipofuscinosis: An overview.  Mol Genet Metab. 1999;  66 356-366
• 2 Fernandez-Rodriguez R, Morales J, Martinez R. et al . Senior-Loken syndrome (nephrophtisis and pigmentary retinopathy) associated to liver fibrosis: a family study.  Nephron. 1990;  55 74-77
• 3 Grant C, Berson E L. Treatable forms of retinitis pigmentosa associated with systemic neurological disorders.  Int Ophtalmol Clin. 2001;  41 103-110
• 4 Hildebrandt F, Waldherr R, Kutt R. et al . The nephrophtisis complex: clinical and genetic aspects.  Clin Investig. 1992;  70 802-808
• 5 Hims M M, Daiger S P, Inglehearn C F. Retinitis pigmentosa: genes, proteins and prospects.  Dev Ophthalmol. 2003;  37 109-125
• 6 Huber A. Genetic diseases of vision.  Curr Opin Neurol. 1994;  7 65-68
• 7 Iannaccone A, De Propris G, Roncati S. et al . The ocular phenotype of the Bardet-Biedl syndrome. Comparison to non-syndromic retinitis pigmentosa.  Ophthalmic Genet. 1997;  18 13-26
• 8 Keats B J. Genes and syndromic hearing loss.  J Commun Disord. 2002;  35 355-366
• 9 Koenekoop R K, Loyer M, Hand C K. et al . Novel RPGR mutations with distinct retinitis pigmentosa phenotypes in French-Canadian families.  Am J Ophthalmol. 2003;  136 678-687
• 10 Koenig R. Bardet-Biedl syndrome and Usher syndrome.  Dev Ophthalmol. 2003;  37 126-140
• 11 Marmor M, Holder G, Seeliger M. et al . Standard for clinical electroretinography (2004 update).  Doc Ophthalmol. 2004;  108 107-114
• 12 Mojon D. Augenerkrankungen bei mitochondrialen Enzephalomyopathien.  Ther Umsch. 2001;  58 49-55
• 13 Niemeyer G. Vom Symptom zur Elektroretinographie-Diagnose/From symptoms to ERG-diagnosis.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1999;  214 328-331
• 14 Niemeyer G, Schaefer A. Normal fundus and abnormal electroretinogram: differential diagnosis.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 2002;  219 259-263
• 15 Niemeyer G, Stähli P. Elektroretinographie an der Universitäts-Augenklinik Zürich 1989 - 1994.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1996;  208 306-310
• 16 Poll-The B T, Billette de Villemeur T, Abitbol M. et al . Metabolic pigmentary retinopathies: diagnosis and therapeutic attempts.  Eur J Pediatr. 1992;  151 2-11
• 17 Rosenberg T, Haim M, Hauch A M. et al . The prevalence of Usher syndrome and other retinal dystrophy-hearing impairment associations.  Clin Genet. 1997;  51 314-321