Hoch stehender Bulbus venae jugularis beim Apert-Syndrom

Einführung

Das Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie Typ I) ist eine hereditäre Erkrankung pränatalen Ursprungs und wurde erstmals 1896 von dem französischen Pädiater Dr. Eugene Apert beschrieben. Es ist die am stärksten ausgeprägte und am häufigsten vorkommende Krankheitsform kraniofazialer Dysostosen, zu deren Gruppe auch das Crouzon-Syndrom, Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören. Die Inzidenz liegt zwischen 1 auf 160 000 Lebendgeburten (Susan G et al. Otolaryngol Head Neck Surg 1986; 95: 429 - 433).

Pathognomonisch für das Apert-Syndrom sind die Mittelgesichtshypoplasie, Turmschädel, Exopthalmus sowie Extremitätenmissbildungen in Form von Syndaktylien der Hände und Füße. Trennung der Syndaktylien sowie mehrstufige Operationen am Schädel sind die Methode der Wahl in der Behandlung dieser Erkrankung. Dabei minimiert der frühe chirurgische Eingriff die Folge intrakranieller Drucksteigerungen. Die Malformationen stellen allerdings die weniger ausgeprägten klinischen Symptome in den Schatten. Hierzu zählen otologische Manifestationen beim Apert-Syndrom, wie tief stehende, asymmetrische Ohren, Gehörgangsatresien, chronische Otitis media, Mikrotien und Makrotien. Diese Komplexität der zumeist therapiebedürftigen Symptome erfordert eine ausreichend klinische, aber auch zumeist frühzeitige und umfassende bildgebende Diagnostik.

Der hier vorliegende Kasus stellt den radiologisch erhobenen Befund eines schwerhörigen 13-jährigen Kindes mit Apert-Syndrom in den Mittelpunkt und zeigt dessen Relevanz im Rahmen präoperativer Diagnostik in Hinblick auf eine optimale Therapieplanung und eröffnet therapeutische Optionen und Schwierigkeiten.