Keratokonus: Epidemiologie, Risikofaktoren und Diagnostik

Zusammenfassung

Der Keratokonus ist eine meist bilateral auftretende, nichtentzündliche und progrediente Hornhautvorwölbung mit einer Inzidenz von 1 : 2000 in der Normalbevölkerung. Er manifestiert sich typischerweise im zweiten Lebensjahrzehnt mit einer progredienten Hornhautstromaverdünnung und darauf folgender Myopisierung mit irregulärem Astigmatismus, die zu einer Visusverschlechterung führen. Obwohl in den meisten Fällen die Erkrankung sporadisch auftritt, ist eine kleine Anzahl von Familien mit einem autosomal dominanten Vererbungsgang dokumentiert. Es wird vermutet, dass die prädisponierenden Faktoren vererbt werden (vollständige Penetranz), es aber zu einer unterschiedlichen klinischen Ausprägung kommt. Heterozygote Mutationen im VSX1-Gen sind bei einigen Patienten als ursächlicher Gendefekt beschrieben worden. Ein Zusammenhang mit anderen systemischen und ophthtalmologischen Veränderungen, wie einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), einer Monosomie X (Turner-Syndrom), einer Leberschen kongenitalen Amaurose, einem Mitralklappenprolaps, Kollagenosen, einer Retinopathia pigmentosa und einem Marfan-Syndrom ist bekannt. Aufgrund des Risikos eines Keratokonus-Rezidivs nach perforierender Keratoplastik wird den Keratozyten eine entscheidende Rolle zugeschrieben und vermutet, dass das Einwachsen von Wirts-Keratozyten in das Transplantat zu einem wieder Auftreten der Erkrankung führen kann. Neben der Spaltlampenuntersuchung, der Skiaskopie und der Keratometrie spielt insbesondere bei der Erstdiagnostik eines frühen Keratokonus-Stadiums die placidobasierte Videokeratographie, wenn möglich in Kombination mit einer Pachymetrie, eine entscheidende Rolle. Verschiedene Indizes können die klinischen Merkmale des Keratokonus quantifizieren und bei einer korrekten Klassifikation behilflich sein. Durch Untersuchung der Daten der Fourier-Analyse, der Wellenfront-Analyse und der Exzentrizität von Augen mit verschiedenen Stadien des Keratokonus (KK) und von Normalaugen soll geklärt werden, welche Parameter sich für die frühe Diagnose dieser Hornhauterkrankung eignen.

Abstract

Keratoconus is a bilateral, non-inflammatory and progredient corneal ectasia with an incidence of approximately 1 per 2,000 in the general population. Within the second decade of life the cornea develops a conical shape, due to thinning of the corneal stroma with subsequent irregular astigmatism and myopia leading to marked impairment of vision. The most common presentation of the keratoconus is as a sporadic disorder, but it has long been recognized that a significant minority of patients exhibit a family history as an autosomal dominant mode of inheritance. Most investigators suggest complete penetrance of predisposing factors with variable phenotypic expression. In some patients heterozygous mutations in the VSX1 gene are described as the underlying gene defect. An association with Down syndrome, monosomia X (Turner syndrome), Leber’s congenital amaurosis, mitral valve prolaps, collagenosis, retinitis pigmentosa and Marfan syndrome is described. The role of corneal cells in the pathogenesis of keratoconus is supported by the published reports of recurrence of keratoconus in eyes after penetrating keratoplasty due to graft repopulation by the recipient cells. Placido-based computeed videokeratographic corneal curvature mapping systems, linked with pachymetry, are useful for identifying overt and subclinical cases of keratoconus. Different indices may quantify the clinical features of keratoconus and may improve the classification. We compared videokeratometric data (Fourier series harmonic analysis and wavefront analysis) in eyes with keratoconus to answer the question of which parameters are useful for early diagnosis of keratoconus.

Schlüsselwörter

Keratokonus - Risikofaktoren - Epidemiologie - Topographie - Exzentrizität

Key words

Keratoconus - risk factors - epidemiology - topography - excentricity

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