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DOI: 10.1055/s-2005-863052
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York
Erythropoetische und hepatische Porphyrien[1]
Aktueller Stand der Diagnostik und TherapieManagement of erythropoetic and hepatic porphyriasPublication History
eingereicht: 14.10.2004
akzeptiert: 20.1.2005
Publication Date:
11 February 2005 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/dmw/200507/lookinside/thumbnails/10.1055-s-2005-863052-1.jpg)
Glossar
AIP = akute intermittierende Porphyrie
DALA = Delta-Aminolävulinsäure
CEP = kongenitale erythropoetische Porphyrie (M. Günther)
EPP = erythropoetische Protoporphyrie
HCP = hereditäre Koproporphyrie
PBG = Porphobilinogen
PCT = Porphyria cutanea tarda
PV = Porphyria variegata
„Porphyrie” ist vom griechischen Wort porphyros abgeleitet, was „dunkel” oder „purpurfarben” bedeutet [9]. Porphyrien sind eine heterogene Gruppe von seltenen, vorwiegend genetisch bedingten Störungen des Porphyrinstoffwechsels. Jeder Subtyp resultiert aus einem spezifischen partiellen oder fast vollständigen enzymatischen Defekt der Häm-Biosynthese. Daraus resultiert eine Überproduktion von Porphyrinen und/oder Porphyrin-Vorläufern, die akkumulieren können. Der komplette Ausfall eines Enzyms ist mit dem Leben nicht vereinbar.
1 Herrn Prof. Dr. med. M. Doss als Dank für seine Anregungen gewidmet
Literatur
- 1 Anderson K E, Spitz I M, Bardin C W. et al . Gonadotropin releasing hormone analogue prevents cyclical attacks of porphyria. Arch Intern Med. 1990; 150 1469-1474
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- 5 Doss M O, Stölzel U, Doss M. Arzneistoffe bei akuten hepatischen Porphyrien und Empfehlungen zur Anästhesie. Aulendorf/Württemberg: Editio Cantor In Rote Liste 2000: 65-66
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- 9 Goldberg A. The porphyrias. Historical perspective. Clinics in Dermatol. 1998; 16 189-193
- 10 Gross U, Hoffmann G F, Doss M O. Erythropoetic and hepatic porphyrias. J Inherit Metab Dis. 2000; 23 641-661
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1 Herrn Prof. Dr. med. M. Doss als Dank für seine Anregungen gewidmet
Dr. med. F. Gundling
Städtisches Krankenhaus München-Bogenhausen, II. Medizinische Abteilung für Gastroenterologie, Hepatologie und Gastroenterologische Onkologie
Englschalkinger Straße 77
81925 München
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