Dtsch Med Wochenschr 2005; 130(7): 335-339
DOI: 10.1055/s-2005-863052
Aktuelle Diagnostik & Therapie
Gastroenterologie
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Erythropoetische und hepatische Porphyrien[1]

Aktueller Stand der Diagnostik und TherapieManagement of erythropoetic and hepatic porphyriasF. Gundling1 , 2 , J. Mössner1
  • 1Medizinische Klinik und Poliklinik II, Universität Leipzig
  • 2Städtisches Krankenhaus München-Bogenhausen, II. Medizinische Abteilung für Gastroenterologie, Hepatologie und Gastroenterologische Onkologie, München
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Publication History

eingereicht: 14.10.2004

akzeptiert: 20.1.2005

Publication Date:
11 February 2005 (online)

Glossar

AIP = akute intermittierende Porphyrie

DALA = Delta-Aminolävulinsäure

CEP = kongenitale erythropoetische Porphyrie (M. Günther)

EPP = erythropoetische Protoporphyrie

HCP = hereditäre Koproporphyrie

PBG = Porphobilinogen

PCT = Porphyria cutanea tarda

PV = Porphyria variegata

„Porphyrie” ist vom griechischen Wort porphyros abgeleitet, was „dunkel” oder „purpurfarben” bedeutet [9]. Porphyrien sind eine heterogene Gruppe von seltenen, vorwiegend genetisch bedingten Störungen des Porphyrinstoffwechsels. Jeder Subtyp resultiert aus einem spezifischen partiellen oder fast vollständigen enzymatischen Defekt der Häm-Biosynthese. Daraus resultiert eine Überproduktion von Porphyrinen und/oder Porphyrin-Vorläufern, die akkumulieren können. Der komplette Ausfall eines Enzyms ist mit dem Leben nicht vereinbar.

1 Herrn Prof. Dr. med. M. Doss als Dank für seine Anregungen gewidmet

Literatur

  • 1 Anderson K E, Spitz I M, Bardin C W. et al . Gonadotropin releasing hormone analogue prevents cyclical attacks of porphyria.  Arch Intern Med. 1990;  150 1469-1474
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  • 9 Goldberg A. The porphyrias. Historical perspective.  Clinics in Dermatol. 1998;  16 189-193
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  • 13 Nordmann Y, Puy H. Human hereditary hepatic porphyrias.  Clinica Chimica Acta. 2002;  325 17-37
  • 14 Sarkany R PE. The management of porphyria cutanea tarda.  Clin and Exp Dermatol. 2000;  26 225-232
  • 15 Sassa S. The porphyrias.  Photodermatol Photoimmunol Photomed. 2002;  18 56-67

1 Herrn Prof. Dr. med. M. Doss als Dank für seine Anregungen gewidmet

Dr. med. F. Gundling

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