Angeborene Störungen des Intermediärstoffwechsels - Neugeborenenscreening und rationale Diagnostik bei klinischen Problemstellungen

Zusammenfassung

Nachdem infektiöse Erkrankungen als Ursache von Behinderung und Tod durch die Entwicklung suffizienter Chemotherapeutika und Antibiotika - aber auch aufgrund der Einführung landesweiter Impfprogramme gegen die so genannten Kinderkrankheiten im vergangenen Jahrhundert - ihren Schrecken weit gehend verloren haben, treten genetisch bedingte Störungen des Intermediärstoffwechsels als Ursache von Behinderung und Tod in den Vordergrund des pädiatrischen Interesses. Fulminant verlaufende „Krisen” im Neugeborenen- oder im Kleinkindalter, aber auch „chronische Leiden”, die zu Behinderung, Krampfanfällen und verkürzter Lebensspanne führen, werden durch die verfeinerten Methoden der biochemischen Diagnostik und durch neue molekulargenetische Techniken immer häufiger als monogenetische Erkrankungen identifiziert. Dies macht sie, zumindest zum Teil, auch einer rationalen Therapie zugänglich. Die häufigsten dieser Störungen können durch die flächendeckende Einführung der Elektrosprayionisation(ESI)-Tandem-Massenspektrometrie ins Neugeborenenscreening oft bereits im präsymptomatischen Stadium innerhalb der ersten Lebenstage erkannt werden. Krankheitsfolgen werden durch früh einsetzende therapeutische oder präventive Maßnahmen vermindert.

Summary

Infectious diseases as a cause of a disablement and death had their fangs drawn in the last century through the development of adequate chemotherapeutic agents and antibiotics, and the introduction of national immunization programs aimed at the so-called pediatric diseases. In their stead, we now have genetically determined disorders of intermediate metabolism as a cause of a disablement and death. Fulminant crises in the newborn or the young child, but also chronic illnesses leading to disablement, seizures and a shortened lifespan are ever more frequently being identified as monogenetic diseases by the increasingly sophisticated biochemical diagnostic procedures and new molecular-genetic techniques. This makes them, at least in part, responsive to rational treatment. The most common of these disorders can be detected within the first few days of life, and often in the presymptomatic stage, by the global introduction of electrospray ionization (ESI) tandem mass spectrometry into the screening of the newborn. Sequelae of such disorders can be avoided by the early application of therapeutic or preventive measures.

congenital disorders - intermediate metabolism - neonate screening - fulminant crises - chronic illness - monogenic disease - ESI tandem mass spectrometry

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